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1 . Academic Journal
A novel missense variant in the RASGRP2 gene in patients with moderate to severe bleeding disorder
저자
by
Essa Alharby
;
Mohammad A Bakhsh
;
Alia M Albalawi
;
Sultan O Almutairi
;
Jamil A Hashmi
, et al.
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Platelets, Vol 31, Iss 5, Pp 646-651 (2020)
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7 .
Clinical characterization and further confirmation of the autosomal recessive SLC12A2 disease
저자
by
Monis Bilal Shamsi
;
Ali Alasmari
;
Mohamed Saleh
;
Makki Almuntashri
;
Manar Samman
, et al.
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Journal of Human Genetics
. 66:689-695
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RefWorks
7 .
Clinical, molecular, and biochemical delineation of asparagine synthetase deficiency in Saudi cohort
저자
by
Mohammed Almannai
;
Fowzan S. Alkuraya
;
Ali Al-Otaibi
;
Naif A.M. Almontashiri
;
Lamya Jad
, et al.
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Genetics in Medicine
. 22:2071-2080
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7 .
Biallelic variants in HECT E3 paralogs, HECTD4 and UBE3C, encoding ubiquitin ligases cause neurodevelopmental disorders that overlap with Angelman syndrome
저자
by
Eissa A. Faqeih
;
Malak Ali Alghamdi
;
Marwa A. Almahroos
;
Essa Alharby
;
Makki Almuntashri
, et al.
소스
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RefWorks
7 .
A novel missense variant in the RASGRP2 gene in patients with moderate to severe bleeding disorder
저자
by
Mohammad A Bakhsh
;
Jamil A. Hashmi
;
Sultan O Almutairi
;
Alia M. Albalawi
;
Essa Alharby
, et al.
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Platelets
. 31:646-651
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7 .
A Homozygous Missense Variant in the APOB gene in Patients from Hypercholesterolemia Families
저자
by
Samia Mز Ahmed
;
Sulman Basit
;
Ahmed Sز Makki
;
Housham Bز Mahmoud
;
Zainab Alharby
, et al.
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Egyptian Academic Journal of Biological Sciences. C, Physiology and Molecular Biology
. 11:31-37
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
A Biallelic Variant in FRA10AC1 Is Associated With Neurodevelopmental Disorder and Growth Retardation
저자
by
Norah Alsaleh
;
Amal Alhashem
;
Brahim Tabarki
;
Sarar Mohamed
;
Essa Alharby
, et al.
소스
Neurology Genetics
. 8:e200010
Full Text (LWW)
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RefWorks
7 .
A novel frameshift mutation in the ITGB3 gene leading to Glanzmann's thrombasthenia in a Saudi Arabian family
저자
by
Jamil A. Hashmi
;
Essa Alharby
;
Asma Alharbi
;
Alia M. Albalawi
;
Khushnooda Ramzan
, et al.
소스
Hematology/Oncology and Stem Cell Therapy
.
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Biallelic loss of function variant in the unfolded protein response gene PDIA6 is associated with asphyxiating thoracic dystrophy and neonatal-onset diabetes
저자
by
Manal Afqi
;
Fatima Al-Fadhli
;
Naif A.M. Almontashiri
;
Firoz Abdud Samad
;
Ghadeer Alharbi
, et al.
소스
Clinical geneticsREFERENCES
. 99(5)
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7 .
New paradigms of USP53 disease: normal GGT cholestasis, BRIC, cholangiopathy, and responsiveness to rifampicin
저자
by
Yasir Alrusayni
;
Fowzan S. Alkuraya
;
Abdul Ali Peer-Zada
;
Sara Algubaisi
;
Hamoud Alhebbi
, et al.
소스
Journal of human genetics
. 66(2)
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