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1 . Academic Journal
P322: Case report: A splice site variant in COL4A6 may cause recurrent stroke
저자
by
Khurram Liaqat
;
Francesco Vetrini
;
Erin Conboy
;
Kayla Treat
;
Kevin Booth
.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101216- (2024)
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7 . Academic Journal
P535: The undiagnosed rare disease clinic program of Indiana University: Lessons learned from the first 100 patients enrolled (Phase-I pilot)
저자
by
Khurram Liaqat
;
Francesco Vetrini
;
Erin Conboy
;
Kayla Treat
;
Lili Mantcheva
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101434- (2024)
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RefWorks
7 . Academic Journal
P588: De novo and inherited variants in DDX39B cause a novel neurodevelopmental syndrome characterized by hypotonia, epilepsy, and short stature
저자
by
Kevin Booth
;
Sharayu Jangam
;
Martin Man Chun Chui
;
Kayla Treat
;
Lorenzo Graziani
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101494- (2024)
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Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
P171: Yield of different genomic testing approaches in infants with congenital heart disease
저자
by
Gabrielle Geddes
;
Erin Conboy
;
Sara Fitzgerald-Butt
;
Benjamin Helm
;
Evan-Jacob Garcia
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100200- (2023)
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RefWorks
7 . Academic Journal
P237: A de novo gain-of-function ANO5 variant in a patient with anoctaminopathy5-related muscular dystrophy challenges the skeletal/muscular phenotype dichotomy into question
저자
by
Reynold Ly
;
Kayla Treat
;
Brett Graham
;
Erin Conboy
;
Anna Boccaccio
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100265- (2023)
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RefWorks
7 . Academic Journal
P433: A novel deep intronic variant in DYNC2H1 characterized through exome reanalysis in a neonate with short-rib thoracic dysplasia type III
저자
by
Muqsit Buchh
;
Patrick Gillespie
;
Kayla Treat
;
Marco Abreu
;
Tae-Hwi Schwantes-An
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100480- (2023)
Full Text (Clinical Key)
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Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
The prevalence of diseases caused by lysosome-related genes in a cohort of undiagnosed patients
저자
by
Filippo Pinto Vairo
;
Nicole J. Boczek
;
Margot A. Cousin
;
Charu Kaiwar
;
Patrick R. Blackburn
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 13, Iss C, Pp 46-51 (2017)
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Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Pathogenic Variant in ACTB, p.Arg183Trp, Causes Juvenile-Onset Dystonia, Hearing Loss, and Developmental Delay without Midline Malformation
저자
by
Erin Conboy
;
Filippo Vairo
;
Darrel Waggoner
;
Carole Ober
;
Soma Das
, et al.
소스
Case Reports in Genetics, Vol 2017 (2017)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 .
Motivations and expectations of parents seeking genetic testing for their children with ocular genetic disease
저자
by
Hannah Gage
;
Leah Wetherill
;
Katelynn Anderson
;
Erin Conboy
;
Kathryn Haider
.
소스
Ophthalmic Genetics
. :1-8
Web of Science
Scopus
JCR 저널정보
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RefWorks
7 .
Diagnostic Deserts: Community-Level Barriers to Appropriate Genetics Services
저자
by
Tom A. Doyle
;
Erin Conboy
;
Colin M. E. Halverson
.
소스
Am J Med Genet A
Open Access (OpenAIRE)
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