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1 . Academic Journal
Novel homozygous GLDC variant causing late-onset glycine encephalopathy: A case report and updated review of the literature
저자
by
Minh-Tuan Huynh
;
Emilie Landais
;
Jean-Madeleine De Sainte Agathe
;
Anne Panchout
;
De Vanssay De Blavous-Legendre Caroline
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 34, Iss , Pp 100959- (2023)
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Open Access (DOAJ)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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7 . Academic Journal
P199: Novel homozygous GLDC variants causing late-onset glycine encephalopathy: A case report and updated review of the literature
저자
by
Minh-Tuan Huynh
;
Emilie Landais
;
Jean-Madeleine De Sainte Agathe
;
Anne Panchout
;
Henri Bruel
.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100228- (2023)
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Open Access (DOAJ)
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7 .
Complete lung agenesis caused by complex genomic rearrangements with neo-TAD formation at the SHH locus
저자
by
Uwe Kornak
;
Martin A. Mensah
;
Uirá Souto Melo
;
Robert Schöpflin
;
Virginie Roze
, et al.
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Human Genetics
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7 .
1p36 deletion syndrome: Review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients
저자
by
Clémence Jacquin
;
Emilie Landais
;
Céline Poirsier
;
Alexandra Afenjar
;
Ahmad Akhavi
, et al.
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American journal of medical genetics. Part AREFERENCES
.
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Clinical and genomic delineation of the new proximal 19p13.3 microduplication syndrome
저자
by
Guillaume Jouret
;
Matthieu Egloff
;
Emilie Landais
;
Olivier Tassy
;
Fabienne Giuliano
, et al.
소스
American journal of medical genetics. Part AREFERENCES
. 191(1)
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7 .
Xq28 duplication includingMECP2in six unreported affected females: what can we learn for diagnosis and genetic counselling?
저자
by
Sophie Rondeau
;
Charles Coutton
;
Pierre-Simon Jouk
;
Lydie Burglen
;
Alice Goldenberg
, et al.
소스
Clinical Genetics
. 91:576-588
Web of Science
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RefWorks
7 .
Laurent Di Filippo,
Émilie Landais
(dir.) – Penser les relations entre médias. Dispositifs transmédiatiques, convergences et constructions des publics
저자
by
Laurent Di Filippo
;
Émilie Landais
.
소스
Emulations - Revue de sciences sociales
.
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
4 .
A French multicenter study of over 700 patients with 22q11 deletions diagnosed using FISH or aCGH
저자
by
François Vialard
;
Eva Pipiras
;
Pascale Kleinfinger
;
Dominique Martin-Coignard
;
Marie Catty
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2016, 24 (6), pp.844-851. ⟨10.1038/ejhg.2015.219⟩
European Journal of Human Genetics, 2016, 24 (6), pp.844-851. ⟨10.1038/ejhg.2015.219⟩
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7 .
Porn studies et études de la pornographie en sciences humaines et sociales
저자
by
Émilie Landais
.
소스
Questions de communication
. :17-37
Open Access (OpenAIRE)
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3 .
Vörös Florian, (dir), Cultures pornographiques. Anthologie des porn studies
저자
by
Émilie Landais
.
소스
Genre en séries
.
Open Access (OpenAIRE)
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