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1 . Academic Journal
Identification of a novel GNAS mutation in a family with pseudohypoparathyroidism type 1A
저자
by
Fabio Sippelli
;
Silvana Briuglia
;
Chiara Ferraloro
;
Anna Paola Capra
;
Emanuele Agolini
, et al.
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BMC Pediatrics, Vol 24, Iss 1, Pp 1-8 (2024)
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7 . Academic Journal
Case Report: A rare form of congenital erythrocytosis due to SLC30A10 biallelic variants—differential diagnosis and recommendation for biochemical and genetic screening
저자
by
Rosalinda Giannini
;
Emanuele Agolini
;
Giuseppe Palumbo
;
Antonio Novelli
;
Giacomo Garone
, et al.
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Frontiers in Pediatrics, Vol 12 (2024)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Exploiting in silico structural analysis to introduce emerging genotype–phenotype correlations in DHCR24-related sterol biosynthesis disorder: a case study
저자
by
Dario Cocciadiferro
;
Tommaso Mazza
;
Davide Vecchio
;
Tommaso Biagini
;
Francesco Petrizzelli
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 14 (2024)
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7 . Academic Journal
Long-term follow-up in a pediatric patient with Ligneous Conjunctivitis due to PLG gene mutation in topical plasminogen treatment after successful use of ocular prosthesis for aesthetic rehabilitation: a case report
저자
by
Filippo Maria Panfili
;
Paola Valente
;
Andrea Ficari
;
Fabiana Cortellessa
;
Davide Vecchio
, et al.
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Italian Journal of Pediatrics, Vol 49, Iss 1, Pp 1-5 (2023)
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7 . Academic Journal
First Case of a Dominant De Novo SEC23A Mutation with Neurological and Psychiatric Features: New Insights into Cranio-Lenticulo-Sutural Dysplasia with Literature Review
저자
by
Elia Marco Paolo Minale
;
Alessandro De Falco
;
Emanuele Agolini
;
Antonio Novelli
;
Roberta Russo
, et al.
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Genes, Vol 15, Iss 1, p 130 (2024)
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7 . Academic Journal
SHH medulloblastoma and very early onset of bowel polyps in a child with PTEN hamartoma tumor syndrome
저자
by
Anna Maria Caroleo
;
Silvia Rotulo
;
Emanuele Agolini
;
Marina Macchiaiolo
;
Luigi Boccuto
, et al.
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Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 16 (2023)
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7 . Academic Journal
Epidemiological characterization of SARS-CoV-2 variants in children over the four COVID-19 waves and correlation with clinical presentation
저자
by
Claudia Alteri
;
Rossana Scutari
;
Valentino Costabile
;
Luna Colagrossi
;
Katia Yu La Rosa
, et al.
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Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-12 (2022)
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7 . Academic Journal
Genetic newborn screening and digital technologies: A project protocol based on a dual approach to shorten the rare diseases diagnostic path in Europe.
저자
by
Nicolas Garnier
;
Joanne Berghout
;
Aldona Zygmunt
;
Deependra Singh
;
Kui A Huang
, et al.
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PLoS ONE, Vol 18, Iss 11, p e0293503 (2023)
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7 . Academic Journal
De Novo Mutation in KMT2C Manifesting as Kleefstra Syndrome 2: Case Report and Literature Review
저자
by
Maria Anna Siano
;
Ilaria De Maggio
;
Roberta Petillo
;
Dario Cocciadiferro
;
Emanuele Agolini
, et al.
소스
Pediatric Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 131-139 (2022)
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7 . Academic Journal
Case report: A new pathogenic variant of LRBA deficiency with a complex phenotype and Rosai-Dorfman disease
저자
by
Francesco Fabozzi
;
Rita De Vito
;
Stefania Gaspari
;
Fabrizio Leone
;
Maurizio Delvecchio
, et al.
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Frontiers in Immunology, Vol 13 (2022)
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