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1 . Academic Journal
Efficacy and Safety of Ketogenic Diet Treatment in Pediatric Patients with Mitochondrial Disease
저자
by
Dorota Wesół-Kucharska
;
Milena Greczan
;
Magdalena Kaczor
;
Ewa Ehmke vel Emczyńska-Seliga
;
Małgorzata Hajdacka
, et al.
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Nutrients, Vol 16, Iss 6, p 812 (2024)
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7 . Academic Journal
Sodium‐glucose cotransporter type 2 channel inhibitor: Breakthrough in the treatment of neutropenia in patients with glycogen storage disease type 1b?
저자
by
Magdalena Kaczor
;
Milena Greczan
;
Karolina Kierus
;
Ewa Ehmke vel Emczyńska‐Seliga
;
Elżbieta Ciara
, et al.
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JIMD Reports, Vol 63, Iss 3, Pp 199-206 (2022)
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7 . Academic Journal
Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics
저자
by
Vicente A. Yépez
;
Mirjana Gusic
;
Robert Kopajtich
;
Christian Mertes
;
Nicholas H. Smith
, et al.
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Genome Medicine, Vol 14, Iss 1, Pp 1-26 (2022)
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7 . Academic Journal
Spectrum of Clinical Features and Genetic Profile of Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy in Children
저자
by
Agata Paszkowska
;
Alicja Mirecka-Rola
;
Dorota Piekutowska-Abramczuk
;
Elżbieta Ciara
;
Łukasz Mazurkiewicz
, et al.
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Cardiogenetics, Vol 11, Iss 4, Pp 191-203 (2021)
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7 . Academic Journal
Case Report: Adenosine kinase deficiency diagnosed 10 years after liver transplantation: Novel phenotypic insights
저자
by
Patryk Lipiński
;
Elżbieta Ciara
;
Dorota Jurkiewicz
;
Maciej Pronicki
;
Elżbieta Jurkiewicz
, et al.
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Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
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7 . Academic Journal
DCDC2-Related Ciliopathy: Report of Six Polish Patients, Novel DCDC2 Variant, and Literature Review of Reported Cases
저자
by
Patryk Lipiński
;
Elżbieta Ciara
;
Dorota Jurkiewicz
;
Magda Mekrouda
;
Joanna Cielecka-Kuszyk
, et al.
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Diagnostics, Vol 13, Iss 11, p 1917 (2023)
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7 . Academic Journal
POLG gene mutation. Clinico-neuropathological study
저자
by
Sylwia Tarka
;
Milena Laure-Kamionowska
;
Teresa Wierzba-Bobrowicz
;
Katarzyna Witulska
;
Elżbieta Ciara
, et al.
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Folia Neuropathologica, Vol 58, Iss 4, Pp 386-392 (2021)
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7 . Academic Journal
Biochemical, Genetic and Clinical Diagnostic Approaches to Autism-Associated Inherited Metabolic Disorders
저자
by
Udara D. Senarathne
;
Neluwa-Liyanage R. Indika
;
Aleksandra Jezela-Stanek
;
Elżbieta Ciara
;
Richard E. Frye
, et al.
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Genes, Vol 14, Iss 4, p 803 (2023)
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7 . Academic Journal
Early treatment of biotin–thiamine–responsive basal ganglia disease improves the prognosis
저자
by
Dorota Wesół-Kucharska
;
Milena Greczan
;
Magdalena Kaczor
;
Magdalena Pajdowska
;
Dorota Piekutowska-Abramczuk
, et al.
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Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 29, Iss , Pp 100801- (2021)
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7 . Academic Journal
Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3: Report of four clinical cases, novel ABCB4 variants and long-term follow-up
저자
by
Patryk Lipiński
;
Elżbieta Ciara
;
Dorota Jurkiewicz
;
Rafał Płoski
;
Marta Wawrzynowicz-Syczewska
, et al.
소스
Annals of Hepatology, Vol 25, Iss , Pp 100342- (2021)
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