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1 . Academic Journal
Gain and loss of function variants in EZH1 disrupt neurogenesis and cause dominant and recessive neurodevelopmental disorders
저자
by
Carolina Gracia-Diaz
;
Yijing Zhou
;
Qian Yang
;
Reza Maroofian
;
Paula Espana-Bonilla
, et al.
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Nature Communications, Vol 14, Iss 1, Pp 1-18 (2023)
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7 . Academic Journal
A novel SYNJ1 homozygous variant causing developmental and epileptic encephalopathy in an Afro‐Caribbean individual
저자
by
Mary Maj
;
Christie L. Taylor
;
Kevin Landau
;
Helga V. Toriello
;
Dong Li
, et al.
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Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 1, Pp n/a-n/a (2023)
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7 . Academic Journal
Variants in PHF8 cause a spectrum of X-linked neurodevelopmental disorders and facial dysmorphology
저자
by
Andrew K. Sobering
;
Laura M. Bryant
;
Dong Li
;
Julie McGaughran
;
Isabelle Maystadt
, et al.
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HGG Advances, Vol 4, Iss 1, Pp 100168- (2023)
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7 . Academic Journal
Discovery of a neuromuscular syndrome caused by biallelic variants in ASCC3
저자
by
Divya Nair
;
Dong Li
;
Hannah Erdogan
;
Andrew Yoon
;
Margaret H. Harr
, et al.
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HGG Advances, Vol 3, Iss 4, Pp 100122- (2022)
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7 . Academic Journal
De novo variants in CACNA1E found in patients with intellectual disability, developmental regression and social cognition deficit but no seizures
저자
by
Beryl Royer-Bertrand
;
Marine Jequier Gygax
;
Katarina Cisarova
;
Jill A. Rosenfeld
;
Jennifer A. Bassetti
, et al.
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Molecular Autism, Vol 12, Iss 1, Pp 1-11 (2021)
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7 . Academic Journal
Variants in PHF8 cause a spectrum of X-linked neurodevelopmental disorders and facial dysmorphology
저자
by
Andrew K. Sobering
;
Laura M. Bryant
;
Dong Li
;
Julie McGaughran
;
Isabelle Maystadt
, et al.
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HGG Advances, Vol 3, Iss 3, Pp 100102- (2022)
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7 . Academic Journal
A novel unbalanced translocation between chromosomes 5p and 18q leading to dysmorphology and global developmental delay
저자
by
Giavanna Verdi
;
Dong Li
;
Sarah H. Elsea
;
Beverly Nelson
;
Elizabeth J. Bhoj
, et al.
소스
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 10, Iss 4, Pp n/a-n/a (2022)
Open Access (Wiley)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Discovery of a neuromuscular syndrome caused by biallelic variants in ASCC3
저자
by
Divya Nair
;
Dong Li
;
Hannah Erdogan
;
Andrew Yoon
;
Margaret H. Harr
, et al.
소스
HGG Advances, Vol 2, Iss 2, Pp 100024- (2021)
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7 . Academic Journal
Application of exome sequencing to diagnose a novel presentation of the Cornelia de Lange syndrome in an Afro‐Caribbean family
저자
by
Wayne Thompson
;
Patrick Z. Carey
;
Tyhiesia Donald
;
Beverly Nelson
;
Elizabeth J. Bhoj
, et al.
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Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 8, Pp n/a-n/a (2020)
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7 . Academic Journal
Erratum: A genome-wide association study of anorexia nervosa suggests a risk locus implicated in dysregulated leptin signaling
저자
by
Dong Li
;
Xiao Chang
;
John J. Connolly
;
Lifeng Tian
;
Yichuan Liu
, et al.
소스
Scientific Reports, Vol 7, Iss 1, Pp 1-4 (2017)
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