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1 . Academic Journal
Waardenburg Syndrome: The Contribution of Next-Generation Sequencing to the Identification of Novel Causative Variants
저자
by
William Bertani-Torres
;
Karina Lezirovitz
;
Danillo Alencar-Coutinho
;
Eliete Pardono
;
Silvia Souza da Costa
, et al.
소스
Audiology Research, Vol 14, Iss 1, Pp 9-25 (2023)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
A novel c.1037C > G (p.Ala346Gly) mutation in TP63 as cause of the ectrodactyly-ectodermal dysplasia and cleft lip/palate (EEC) syndrome
저자
by
Leandro Ucela Alves
;
Eliete Pardono
;
Paulo A. Otto
;
Regina Célia Mingroni Netto
.
소스
Genetics and Molecular Biology, Vol 38, Iss 1, Pp 37-41 (2015)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
6 . Academic Journal
Waardenburg Syndrome: description of two novel mutations in the PAX3 gene, one of which incompletely penetrant
저자
by
Eliete Pardono
;
Juliana F. Mazzeu
;
Karina Lezirovitz
;
Maria Teresa B.M. Auricchio
;
Paula Iughetti
, et al.
소스
Genetics and Molecular Biology, Vol 29, Iss 4, Pp 601-604 (2006)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Conhecimento e utilização da fitoterapia em idosos com aderência às práticas integrativas: estudo piloto
저자
by
Thatiana Ezzaoui da Silva
;
Eliete Pardono
;
Ricardo Monezi Julião de Oliveira
.
소스
Revista Brasileira de Medicina de Família e Comunidade, Vol 7, Iss 1 (2012)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
5 .
Molecular and genetic characterization of a large Brazilian cohort presenting hearing loss
저자
by
Diego Mariano
;
Cindy Yukimi Sonoda
;
Juliana Sampaio-Silva
;
Osório Abath-Neto
;
Vinicius Pedroso-Campos
, et al.
소스
Human Genetics
. 141:519-538
Web of Science
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RefWorks
7 .
Modelos animais como ferramenta para análise do perfil de expressão de genes associados à surdez
저자
by
Larissa Reis do Nascimento
;
Karina Lezirovitz Mandelbaum
;
Ana Carla Batissoco
;
Luciano Abreu Brito
;
Eliete Pardono
, et al.
소스
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
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RefWorks
7 .
Establishment of induced pluripotency stem cell line (iPSC) of patients with hereditary hearing loss
저자
by
Gleiciele Alice Vieira Silva
;
Karina Lezirovitz Mandelbaum
;
Ana Carla Batissoco
;
Débora Levy
;
Eliete Pardono
, et al.
소스
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Waardenburg syndrome: Novel mutations in a large Brazilian sample
저자
by
Eliete Pardono
;
Naila Cristina Vilaça Lourenço
;
Paulo Alberto Otto
;
Leandro Ucela Alves
;
Regina Célia Mingroni-Netto
, et al.
소스
European Journal of Medical Genetics
. 61:348-354
Full Text (Clinical Key)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Molecular-genetic studies in non-syndromic and syndromic deafness
저자
by
Juliana Sampaio Silva
;
Jeanne da Rosa Oiticica Ramalho
;
Karina Lezirovitz Mandelbaum
;
Eliete Pardono
;
Raquel Salomone
, et al.
소스
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
A previously undescribed syndrome combining fibular agenesis/hypoplasia, oligodactylous clubfeet, anonychia/ungual hypoplasia, and other defects
저자
by
Áurea Nogueira de Melo
;
Paulo Alberto Otto
;
Silvana Santos
;
Eliete Pardono
;
Regina Célia Mingroni-Netto
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics Part A
. :3126-3131
Web of Science
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