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1 . Academic Journal
Diagnosis of inborn errors of metabolism within the expanded newborn screening in the Madrid region
저자
by
Álvaro Martín‐Rivada
;
Laura Palomino Pérez
;
Pedro Ruiz‐Sala
;
Rosa Navarrete
;
Ana Cambra Conejero
, et al.
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JIMD Reports, Vol 63, Iss 2, Pp 146-161 (2022)
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7 . Academic Journal
Clinical features and health-related quality of life in adult patients with mucopolysaccharidosis IVA: the Spanish experience
저자
by
Pilar Quijada-Fraile
;
Elena Arranz Canales
;
Elena Martín-Hernández
;
María Juliana Ballesta-Martínez
;
Encarna Guillén-Navarro
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
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7 . Academic Journal
Identification of Clinical Variants beyond the Exome in Inborn Errors of Metabolism
저자
by
Alejandro Soriano-Sexto
;
Diana Gallego
;
Fátima Leal
;
Natalia Castejón-Fernández
;
Rosa Navarrete
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 21, p 12850 (2022)
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7 . Academic Journal
Switching to Glycerol Phenylbutyrate in 48 Patients with Urea Cycle Disorders: Clinical Experience in Spain
저자
by
Elena Martín-Hernández
;
Pilar Quijada-Fraile
;
Patricia Correcher
;
Silvia Meavilla
;
Paula Sánchez-Pintos
, et al.
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Journal of Clinical Medicine, Vol 11, Iss 17, p 5045 (2022)
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7 . Academic Journal
Recommendations for the Diagnosis and Therapeutic Management of Hyperammonaemia in Paediatric and Adult Patients
저자
by
Amaya Bélanger-Quintana
;
Francisco Arrieta Blanco
;
Delia Barrio-Carreras
;
Ana Bergua Martínez
;
Elvira Cañedo Villarroya
, et al.
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Nutrients, Vol 14, Iss 13, p 2755 (2022)
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7 . Academic Journal
Lymphocyte Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Activity and Its Potential as a Diagnostic Confirmation Tool in Newborn Screening Cases
저자
by
Patricia Alcaide
;
Isaac Ferrer-López
;
Leticia Gutierrez
;
Fatima Leal
;
Elena Martín-Hernández
, et al.
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Journal of Clinical Medicine, Vol 11, Iss 10, p 2933 (2022)
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7 . Academic Journal
Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants
저자
by
Sandra Brasil
;
Fátima Leal
;
Ana Vega
;
Rosa Navarrete
;
María Jesús Ecay
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-12 (2018)
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7 . Academic Journal
Recessive mutations in ATP8A2 cause severe hypotonia, cognitive impairment, hyperkinetic movement disorders and progressive optic atrophy
저자
by
Hugh J. McMillan
;
Aida Telegrafi
;
Amanda Singleton
;
Megan T. Cho
;
Daniel Lelli
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-10 (2018)
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7 . Academic Journal
Diagnosis features of pediatric Gaucher disease patients in the era of enzymatic therapy, a national-base study from the Spanish Registry of Gaucher Disease
저자
by
Marcio Andrade-Campos
;
Pilar Alfonso
;
Pilar Irun
;
Judith Armstrong
;
Carmen Calvo
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 12, Iss 1, Pp 1-9 (2017)
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7 . Academic Journal
Genes and Variants Underlying Human Congenital Lactic Acidosis—From Genetics to Personalized Treatment
저자
by
Irene Bravo-Alonso
;
Rosa Navarrete
;
Ana Isabel Vega
;
Pedro Ruíz-Sala
;
María Teresa García Silva
, et al.
소스
Journal of Clinical Medicine, Vol 8, Iss 11, p 1811 (2019)
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