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1 . Academic Journal
Evaluating possible maternal effect lethality and genetic background effects in Naa10 knockout mice
저자
by
Gholson J. Lyon
;
Joseph Longo
;
Andrew Garcia
;
Fatima Inusa
;
Elaine Marchi
, et al.
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PLoS ONE, Vol 19, Iss 5 (2024)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
P238: Discovery of the phenotypic landscape and mechanistic understanding of NAA10-related and NAA15-related neurodevelopmental syndromes, using mouse models and iPSCs
저자
by
Gholson Lyon
;
Marall Vedaie
;
Travis Beisheim
;
Agnes Park
;
Elaine Marchi
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100266- (2023)
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Naa12 compensates for Naa10 in mice in the amino-terminal acetylation pathway
저자
by
Hyae Yon Kweon
;
Mi-Ni Lee
;
Max Dorfel
;
Seungwoon Seo
;
Leah Gottlieb
, et al.
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eLife, Vol 10 (2021)
Open Access (DOAJ)
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7 .
Phenotypic variability and gastrointestinal manifestations/interventions for growth in
NAA10
‐related neurodevelopmental syndrome
저자
by
Katherine Sandomirsky
;
Elaine Marchi
;
Maureen Gavin
;
Karen Amble
;
Gholson J. Lyon
.
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American Journal of Medical Genetics Part A
. 191:1293-1300
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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RefWorks
7 .
KBG syndrome: videoconferencing and use of artificial intelligence driven facial phenotyping in 25 new patients
저자
by
Lily Guo
;
Jiyeon Park
;
Edward Yi
;
Elaine Marchi
;
Tzung-Chien Hsieh
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics
. 30:1244-1254
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Documentation and prevalence of prenatal and neonatal outcomes in a cohort of individuals with
KBG
syndrome
저자
by
Ola Kierzkowska
;
Kathleen Sarino
;
Drake Carter
;
Lily Guo
;
Elaine Marchi
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics Part A
.
Open Access (OpenAIRE)
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JCR 저널정보
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RefWorks
7 .
Expanding the phenotypic spectrum of NAA10-related neurodevelopmental syndrome and NAA15-related neurodevelopmental syndrome
저자
by
Gholson J. Lyon
;
Marall Vedaie
;
Travis Beisheim
;
Agnes Park
;
Elaine Marchi
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics
.
Open Access (OpenAIRE)
Scopus
JCR 저널정보
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RefWorks
7 .
Evaluating possible maternal effect lethality of Naa10 knockout mice, and modulation of phenotypes for embryonic and neonatal lethality by genetic background and environment
저자
by
Gholson J. Lyon
;
Joseph Longo
;
Andrew Garcia
;
Fatima Inusa
;
Elaine Marchi
, et al.
소스
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RefWorks
7 .
Expanding the Phenotypic spectrum ofNAA10-related neurodevelopmental syndrome andNAA15-related neurodevelopmental syndrome
저자
by
Gholson J. Lyon
;
Marall Vedaie
;
Travis Besheim
;
Agnes Park
;
Elaine Marchi
, et al.
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RefWorks
7 .
Phenotypic variability and Gastrointestinal Manifestations/Interventions for growth in Ogden syndrome (also known as NAA10-related Syndrome)
저자
by
Katherine Sandomirsky
;
Elaine Marchi
;
Maureen Gavin
;
Karen Amble
;
Gholson J. Lyon
.
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