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1 . Academic Journal
The hospital Israelita Albert Einstein standards for constitutional sequence variants classification: version 2023
저자
by
Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio
;
José Ricardo Magliocco Ceroni
;
Michele Araújo Pereira
;
Anne Caroline Barbosa Teixeira
;
Renata Yoshiko Yamada
, et al.
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Human Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-15 (2023)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Genomic study of nonsyndromic hearing loss in unaffected individuals: Frequency of pathogenic and likely pathogenic variants in a Brazilian cohort of 2,097 genomes
저자
by
Caio Robledo D’ Angioli Costa Quaio
;
Antonio Victor Campos Coelho
;
Livia Maria Silva Moura
;
Rafael Lucas Muniz Guedes
;
Kelin Chen
, et al.
소스
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
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7 . Academic Journal
TRANSLATION, CULTURAL ADAPTATION, AND EVIDENCE OF INSTRUMENT VALIDITY FOR A MORPHOLOGICAL EXAMINATION PERFORMED IN CHILDREN WITH AUTISM SPECTRUM DISORDER
저자
by
Thais Arbocese Zanolla
;
Eduardo Perrone
;
Rodrigo Ambrosio Fock
;
Daniela Bordini
;
Helena Paula Brentani
, et al.
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Revista Paulista de Pediatria, Vol 38 (2020)
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7 . Academic Journal
Determining the frequency of morphological characteristics in a sample of Brazilian children
저자
by
Eduardo Perrone
;
Thais Arbocese Zanolla
;
Rodrigo Ambrosio Fock
;
Ana Beatriz Alvarez Perez
;
Decio Brunoni
.
소스
Jornal de Pediatria (Versão em Português), Vol 93, Iss 6, Pp 592-600 (2017)
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Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Chemotherapy in a Patient With G6PD Deficiency and Advanced Testicular Cancer
저자
by
Deise Uema
;
Denyei Nakazato
;
Cheng Tzu Yen
;
Eduardo Perrone
;
Diogo Assed Bastos
, et al.
소스
Journal of Global Oncology, Vol 4, Pp 1-4 (2017)
Full Text (LWW)
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7 . Academic Journal
Determining the frequency of morphological characteristics in a sample of Brazilian children
저자
by
Eduardo Perrone
;
Thais Arbocese Zanolla
;
Rodrigo Ambrosio Fock
;
Ana Beatriz Alvarez Perez
;
Decio Brunoni
.
소스
Jornal de Pediatria, Vol 93, Iss 6, Pp 592-600
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RefWorks
7 . Academic Journal
Leigh syndrome in a patient with a novel C12orf65 pathogenic variant: case report and literature review
저자
by
Eduardo Perrone
;
Thiago R. Cavole
;
Manuella G. Oliveira
;
Luiza do A. Virmond
;
Marina de França B. Silva
, et al.
소스
Genetics and Molecular Biology, Vol 43, Iss 2
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RefWorks
7 .
BRCA1 and BRCA2 germline mutation analysis from a cohort of 1267 patients at high risk for breast cancer in Brazil
저자
by
Patricia Mazzonetto
;
Fernanda Milanezi
;
Mariana D’Andrea
;
Silvia Martins
;
Priscilla M. Monfredini
, et al.
소스
Breast Cancer Research and Treatment
. 199:127-136
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RefWorks
7 .
DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSÔMICO
저자
by
GISELE FORENTE PERILLO
;
THAYSE FERREIRA TELECIO
;
RODRIGO AMBROSIO FOCK
;
EDUARDO PERRONE
.
소스
Fundamentos e Práticas Pediátricas e Neonatais-Edição VIII ISBN: 9786581549701
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RefWorks
6 .
CROMOSSOMOPATIAS E SUAS IMPLICAÇÕES NA NATIMORTALIDADE INFANTIL
저자
by
CYNTHIA CRISTINA RODRIGUES NEMÉSIO
;
ATMIS MEDEIROS HAIDAR
;
EDUARDO PERRONE
;
RODRIGO AMBRÓSIO FOCK
.
소스
Fundamentos e Práticas Pediátricas e Neonatais-Edição VIII ISBN: 9786581549701
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