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1 .
Genome-wide non-invasive prenatal testing in single- and multiple-pregnancies at any risk: Identification of maternal polymorphisms to reduce the number of unnecessary invasive confirmation testing
저자
by
Rosa Baldinger
;
Christian Breymann
;
Beatrice Oneda
;
Anita Rauch
;
Tilo Burkhardt
, et al.
소스
European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology
. 252
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RefWorks
7 .
Low-Level Chromosomal Mosaicism in Neurodevelopmental Disorders
저자
by
Rahim Masood
;
Beatrice Oneda
;
Dunja Niedrist
;
Silvia Azzarello-Burri
;
Reza Asadollahi
, et al.
소스
Molecular Syndromology
. 8:266-271
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Medizinische Genetik: Präimplantationsdiagnostik in der Schweiz – Möglichkeiten und Probleme
저자
by
Anita Rauch
;
Beatrice Oneda
;
Dunja Niedrist
.
소스
Swiss Medical Forum ‒ Schweizerisches Medizin-Forum
.
Open Access (OpenAIRE)
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5 .
Génétique Médicale: Le diagnostic préimplantatoire en Suisse: possibilités et problèmes
저자
by
Beatrice Oneda
;
Dunja Niedrist
;
Anita Rauch
.
소스
Forum Médical Suisse ‒ Swiss Medical Forum
.
Open Access (OpenAIRE)
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5 .
Elucidation of the phenotypic spectrum and genetic landscape in primary and secondary microcephaly
저자
by
Joana Figueiro-Silva
;
Reza Asadollahi
;
Ratna Dua Puri
;
Heinrich Sticht
;
Lance H. Rodan
, et al.
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Genetics in Medicine
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Entwicklung der genetischen und genomischen Medizin in der Schweiz
저자
by
Siv Fokstuen
;
Sven Cichon
;
Thomas Von Kanel
;
Anita Rauch
;
Isabel Filges
, et al.
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7 .
Clinical and experimental evidence suggest a link between KIF7 and C5orf42-related ciliopathies through Sonic Hedgehog signaling
저자
by
Beatrice Oneda
;
Albert Schinzel
;
Arif B. Ekici
;
Michael Papik
;
Orly Elpeleg
, et al.
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7 .
C2orf71 Mutations as a Frequent Cause of Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa: Clinical Analysis and Presentation of 8 Novel Mutations
저자
by
Amit Tiwari
;
Sandrine Zweifel
;
Byron L. Lam
;
Vaishnavi Batmanabane
;
Christina Gerth-Kahlert
, et al.
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Investigative Ophthalmology & Visual Science, 58 (10)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
An unexpected finding: younger fathers have a higher risk for offspring with chromosomal aneuploidies
저자
by
Albert Schinzel
;
Oliver Kundert
;
Dunja Niedrist
;
Kaspar Rufibach
;
Mariluce Riegel
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics
. 23:466-472
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
High-resolution chromosomal microarrays in prenatal diagnosis significantly increase diagnostic power
저자
by
Josef Wisser
;
Pascal Joset
;
Denise Morotti
;
Rahim Masood
;
Pavel Krejci
, et al.
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Prenatal Diagnosis
. 34:525-533
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