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1 . Academic Journal
Proof-of-concept for multiple AON delivery by a single U7snRNA vector to restore splicing defects in ABCA4
저자
by
Suárez-Herrera, Nuria
;
Riswick, Iris B.
;
Vázquez-Domínguez, Irene
;
Duijkers, Lonneke
;
Karjosukarso, Dyah W.
, et al.
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In
Molecular Therapy
6 March 2024 32(3):837-851
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RefWorks
7 . Academic Journal
CRISPR-Cas9 correction of a nonsense mutation in LCA5 rescues lebercilin expression and localization in human retinal organoids
저자
by
Afanasyeva, Tess A.V.
;
Athanasiou, Dimitra
;
Perdigao, Pedro R.L.
;
Whiting, Kae R.
;
Duijkers, Lonneke
, et al.
소스
In
Molecular Therapy - Methods & Clinical Development
8 June 2023 29:522-531
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RefWorks
7 . Academic Journal
Efficacy, biodistribution and safety comparison of chemically modified antisense oligonucleotides in the retina.
저자
by
Vázquez-Domínguez, Irene
;
Anido, Alejandro Allo
;
Duijkers, Lonneke
;
Hoppenbrouwers, Tamara
;
Hoogendoorn, Anita D M
, et al.
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Nucleic Acids Research; 9/23/2024, Vol. 52 Issue 17, p10447-10463, 17p
Open Access (OUP)
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7 . Academic Journal
Preclinical Development of Antisense Oligonucleotides to Rescue Aberrant Splicing Caused by an Ultrarare ABCA4 Variant in a Child with Early-Onset Stargardt Disease.
저자
by
Suárez-Herrera, Nuria
;
Li, Catherina H. Z.
;
Leijsten, Nico
;
Karjosukarso, Dyah W.
;
Corradi, Zelia
, et al.
소스
Cells (2073-4409)
. Apr2024, Vol. 13 Issue 7, p601. 21p.
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7 .
Generation of iPSC lines from three Stargardt patients carrying bi-allelic ABCA4 variants
저자
by
Karjosukarso, Dyah W.
;
Bukkems, Femke
;
Duijkers, Lonneke
;
Leijsten, Nico
;
Hoyng, Carel B.
, et al.
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In
Stem Cell Research
September 2023 71
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RefWorks
7 .
Generation of three isogenic control lines from patient-derived iPSCs carrying bi-allelic ABCA4 variants underlying Stargardt disease
저자
by
Karjosukarso, Dyah W.
;
Bukkems, Femke
;
Duijkers, Lonneke
;
Leijsten, Nico
;
Collin, Rob W.J.
.
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In
Stem Cell Research
September 2023 71
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RefWorks
7 . Academic Journal
The Predicted Splicing Variant c.11+5G>A in RPE65 Leads to a Reduction in mRNA Expression in a Cell-Specific Manner.
저자
by
Vázquez-Domínguez, Irene
;
Duijkers, Lonneke
;
Fadaie, Zeinab
;
Alaerds, Eef C. W.
;
Post, Merel A.
, et al.
소스
Cells (2073-4409)
. Nov2022, Vol. 11 Issue 22, p3640. 19p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
PCARE and WASF3 regulate ciliary F-actin assembly that is required for the initiation of photoreceptor outer segment disk formation.
저자
by
Corral-Serrano, Julio C.
;
Lamers, Ideke J. C.
;
van Reeuwijk, Jeroen
;
Duijkers, Lonneke
;
Hoogendoorn, Anita D. M.
, et al.
소스
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
. 5/5/2020, Vol. 117 Issue 18, p1-10. 10p.
Full Text (PNAS)
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RefWorks
7 . Academic Journal
An FEVR-associated mutation in ZNF408 alters the expression of genes involved in the development of vasculature.
저자
by
Karjosukarso, Dyah W
;
Gestel, Sebastianus H C van
;
Qu, Jieqiong
;
Kouwenhoven, Evelyn N
;
Duijkers, Lonneke
, et al.
소스
Human Molecular Genetics; 10/15/2018, Vol. 27 Issue 20, p3519-3527, 9p
Full Text (OUP)
Full Text (OUP Near Archive)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Antisense Oligonucleotide-Based Splicing Correction in Individuals with Leber Congenital Amaurosis due to Compound Heterozygosity for the c.2991+1655A>G Mutation in CEP290.
저자
by
Duijkers, Lonneke
;
van den Born, L. Ingeborgh
;
Neidhardt, John
;
Bax, Nathalie M.
;
Pierrache, Laurence H. M.
, et al.
소스
International Journal of Molecular Sciences
. Mar2018, Vol. 19 Issue 3, preceding p753. 13p. 1 Color Photograph, 1 Diagram, 1 Chart, 2 Graphs.
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