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1 . Academic Journal
Genetic Profile of Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy in Children—A Single Reference Center Experience
저자
by
Dorota Piekutowska-Abramczuk
;
Agata Paszkowska
;
Elżbieta Ciara
;
Kamila Frączak
;
Alicja Mirecka-Rola
, et al.
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Genes, Vol 13, Iss 8, p 1334 (2022)
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7 . Academic Journal
Occurrence of Portal Hypertension and Its Clinical Course in Patients With Molecularly Confirmed Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD)
저자
by
Dorota Wicher
;
Ryszard Grenda
;
Mikołaj Teisseyre
;
Marek Szymczak
;
Paulina Halat-Wolska
, et al.
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Frontiers in Pediatrics, Vol 8 (2020)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Clinical Presentation of Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy and Bradycardia in Three Families Carrying HCN4 Pathogenic Variants
저자
by
Agata Paszkowska
;
Dorota Piekutowska-Abramczuk
;
Elżbieta Ciara
;
Alicja Mirecka-Rola
;
Monika Brzezinska
, et al.
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Genes, Vol 13, Iss 3, p 477 (2022)
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7 . Academic Journal
Transient Elastography for Detection of Liver Fibrosis in Children With Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease
저자
by
Dorota Wicher
;
Irena Jankowska
;
Patryk Lipiński
;
Paulina Szymańska-Rożek
;
Jakub Kmiotek
, et al.
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Frontiers in Pediatrics, Vol 6 (2019)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Malan syndrome (Sotos syndrome 2) in two patients with 19p13.2 deletion encompassing NFIX gene and novel NFIX sequence variant
저자
by
Aleksandra Jezela-Stanek
;
Marzena Kucharczyk
;
Katarzyna Falana
;
Dorota Jurkiewicz
;
Marlena Mlynek
, et al.
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Biomedical Papers, Vol 160, Iss 1, Pp 161-167 (2016)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Breakpoint Mapping of Symptomatic Balanced Translocations Links the EPHA6, KLF13 and UBR3 Genes to Novel Disease Phenotype
저자
by
Victor Murcia Pienkowski
;
Marzena Kucharczyk
;
Małgorzata Rydzanicz
;
Barbara Poszewiecka
;
Katarzyna Pachota
, et al.
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Journal of Clinical Medicine, Vol 9, Iss 5, p 1245 (2020)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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7 .
Coexistence of bilateral macular edema and pale optic disc in the patient with Cohen syndrome
저자
by
Klaudia Rakusiewicz
;
Wojciech Hautz
;
Marlena Młynek
;
Joanna Jędrzejczak-Młodziejewska
;
Agnieszka Czeszyk
, et al.
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Open Medicine
Open Medicine, Vol 16, Iss 1, Pp 156-160 (2021)
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease—The Clinical Aspects and Diagnostic Challenges
저자
by
Irena Jankowska
;
Dorota Wicher
;
Łukasz Obrycki
.
소스
J Pediatr Genet
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
5 .
Abnormalities of the biliary tract in patients with autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
저자
by
Dorota Wicher
;
Elżbieta Jurkiewicz
;
Irena Jankowska
.
소스
Pediatria Polska
. 95:207-211
Open Access (OpenAIRE)
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5 .
Breakpoint Mapping of Symptomatic Balanced Translocations Links the EPHA6, KLF13 and UBR3 Genes to Novel Disease Phenotype
저자
by
Małgorzata Rydzanicz
;
Marlena Młynek
;
Agnieszka Pollak
;
Dorota Wicher
;
Agnieszka Stembalska
, et al.
소스
Journal of Clinical Medicine, Vol 9, Iss 1245, p 1245 (2020)
Journal of Clinical Medicine
Journal of Clinical Medicine; Volume 9; Issue 5; Pages: 1245
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