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1 . Academic Journal
Could Digital PCR Be an Alternative as a Non-Invasive Prenatal Test for Trisomy 21: A Proof of Concept Study.
저자
by
Laïla Allach El Khattabi
;
Christelle Rouillac-Le Sciellour
;
Dominique Le Tessier
;
Armelle Luscan
;
Audrey Coustier
, et al.
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PLoS ONE, Vol 11, Iss 5, p e0155009 (2016)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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7 .
Could Digital PCR Be an Alternative as a Non-Invasive Prenatal Test for Trisomy 21: A Proof of Concept Study
저자
by
Raphaël Porcher
;
Dominique Le Tessier
;
Valérie Serazin
;
François Vialard
;
Rakia Bhouri
, et al.
소스
PLoS ONE
PLoS ONE, Public Library of Science, 2016, ⟨10.1371/journal.pone.0155009⟩
PLoS ONE, Vol 11, Iss 5, p e0155009 (2016)
PLoS ONE, Public Library of Science, 2016, 〈10.1371/journal.pone.0155009〉
PLoS ONE, 2016, ⟨10.1371/journal.pone.0155009⟩
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Sperm FISH analysis in two healthy infertile brothers with t(15;18) unbalanced translocation: Implications for genetic counselling and reproductive management
저자
by
Jean Michel Dupont
;
Sandrine Leclercq
;
Jacques Auger
;
Florence Eustache
;
C. Dupont
, et al.
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European Journal of Medical Genetics
. 53:127-132
Full Text (Clinical Key)
Web of Science
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7 .
Optimized criteria for using fluorescence in situ hybridization in the prenatal diagnosis of common aneuploidies
저자
by
Sandrine Leclercq
;
Dominique Le Tessier
;
Jean-Michel Dupont
;
Aziza Lebbar
;
Gilles Grangé
, et al.
소스
Prenatal Diagnosis
. 28:313-318
Web of Science
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7 .
First reported case of intrachromosomal cryptic inv dup del Xp in a boy with developmental retardation
저자
by
Françoise Baverel
;
Laurence Cuisset
;
Dominique Le Tessier
;
Géraldine Viot
;
Aziza Lebbar
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics Part A
. :1236-1243
Web of Science
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7 .
Fluorescence in situ hybridization on methylcellulose cultured hematopoietic stem cells from myelodysplastic syndromes
저자
by
D. Rabineau
;
Dominique Le Tessier
;
Pascale Auvinet
;
Aziza Lebarr
;
Jean-Michel Dupont
, et al.
소스
Cancer Genetics and Cytogenetics
. 101:12-15
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7 .
Loss-of-function mutations in FGFR1 cause autosomal dominant Kallmann syndrome
저자
by
Henriette A. Delemarre-van de Waal
;
Christine Petit
;
Marc Delpech
;
Philippe Bouchard
;
Françoise Baverel
, et al.
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Nature Genetics
. 33:463-465
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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7 .
First reported case of interstitial 15 q15.3-q21.3 deletion diagnosed prenatally and characterized with array CGH in a fetus with an isolated short femur
저자
by
Fatma Abdelhedi
;
Laurence Cuisset
;
Aziza Lebbar
;
Vassilis Tsatsaris
;
Dominique Le Tessier
, et al.
소스
American journal of medical genetics. Part A
. (3)
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7 .
Molecular cytogenetic characterization of the first reported case of inv dup del 20p compatible with a U-type exchange model
저자
by
Sandrine Leclercq
;
Kim Maincent
;
Jean-Michel Dupont
;
Franck Letourneur
;
Françoise Baverel
, et al.
소스
American journal of medical genetics. Part A
. (3)
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7 .
Two cases of mosaicism for complex chromosome rearrangements (CCRM) associated with secondary infertility
저자
by
Aziza Lebbar
;
Nathalie Marle
;
Patrick Callier
;
Dominique Le Tessier
;
Françoise Baverel
, et al.
소스
American journal of medical genetics. Part A
. (20)
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