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1 . Academic Journal
D-mannose as a new therapy for fucokinase deficiency-related congenital disorder of glycosylation (FCSK-CDG)
저자
by
Starosta, Rodrigo Tzovenos
;
Lee, Angela J.
;
Toolan, Elizabeth R.
;
He, Miao
;
Wongkittichote, Parith
, et al.
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In
Molecular Genetics and Metabolism
June 2024 142(2)
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7 . Academic Journal
Combining angiotensin receptor blockade and enzyme replacement therapy for vascular disease in mucopolysaccharidosis type I
저자
by
Hurt, Sarah C.
;
Vera, Moin U.
;
Le, Steven Q.
;
Kan, Shih-hsin
;
Bui, Quang
, et al.
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In
Molecular Genetics and Metabolism Reports
March 2024 38
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RefWorks
7 . Academic Journal
Impaired mitophagy in Sanfilippo a mice causes hypertriglyceridemia and brown adipose tissue activation
저자
by
Tillo, Miguel
;
Lamanna, William C.
;
Dwyer, Chrissa A.
;
Sandoval, Daniel R.
;
Pessentheiner, Ariane R.
, et al.
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In
Journal of Biological Chemistry
August 2022 298(8)
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7 . Academic Journal
Diagnostic yield of exome sequencing in congenital vertical talus
저자
by
Tayebi, Naeimeh
;
Charng, Wu-Lin
;
Dickson, Patricia I.
;
Dobbs, Matthew B.
;
Gurnett, Christina A.
.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
June 2022 65(6)
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7 . Academic Journal
Comparison of dermatan sulfate and heparan sulfate concentrations in serum, cerebrospinal fluid and urine in patients with mucopolysaccharidosis type I receiving intravenous and intrathecal enzyme replacement therapy
저자
by
Zhang, Haoyue
;
Dickson, Patricia I.
;
Stiles, Ashlee R.
;
Chen, Agnes H.
;
Le, Steven Q.
, et al.
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In
Clinica Chimica Acta
September 2020 508:179-184
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7 . Academic Journal
Elucidation of the pathogenesis of heparan sulfate in MPS IIIB mice using a membrane-tethered form of NAGLU
저자
by
Le, Steven Q.
;
Sorensen, Alexander
;
Dickson, Patricia I.
.
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Molecular Genetics and Metabolism
February 2024 141(2)
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5 . Academic Journal
Gene therapy with AAV-S1S3 improves disease in mucolipidosis type II mice
저자
by
Dickson, Patricia I.
;
Srnak, Jennifer
;
Le, Steven Q.
;
Sorensen, Alexander
;
Reardon, Kate
, et al.
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In
Molecular Genetics and Metabolism
February 2024 141(2)
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7 . Academic Journal
Decrease in psychosine in response to a ceramide galactosyltransferase inhibitor in a novel human cell model of Krabbe disease
저자
by
Starosta, Rodrigo T.
;
Le, Steven Q.
;
Cui, Xiaoxia
;
Schmidt, Robert E.
;
Jiang, Xuntian
, et al.
소스
In
Molecular Genetics and Metabolism
February 2024 141(2)
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7 . Academic Journal
Anti-IDUA IgG alters cortical bone structure of mucopolysaccaridosis type I mice treated with intravenous enzyme replacement therapy
저자
by
Hurt, Sarah
;
Le, Steven Q.
;
Kan, Shih-hsin
;
Brodt, Michael
;
Dickson, Patricia I.
.
소스
In
Molecular Genetics and Metabolism
February 2024 141(2)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Elucidating expression of a corrective enzyme for mucopolysaccharidoses type I through administration of an adenoviral vector targeted to endothelial cells
저자
by
Hurt, Sarah
;
Le, Steven Q.
;
Sorensen, Alexander
;
Curiel, David T.
;
Dickson, Patricia I.
.
소스
In
Molecular Genetics and Metabolism
February 2024 141(2)
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