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1 . Academic Journal
Retinoic acid-induced 1 gene haploinsufficiency alters lipid metabolism and causes autophagy defects in Smith-Magenis syndrome
저자
by
Elisa Maria Turco
;
Angela Maria Giada Giovenale
;
Laura Sireno
;
Martina Mazzoni
;
Alessandra Cammareri
, et al.
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Cell Death and Disease, Vol 13, Iss 11, Pp 1-16 (2022)
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7 . Academic Journal
Copy number variations in healthy subjects. Case study: iPSC line CSSi005-A (3544) production from an individual with variation in 15q13.3 chromosome duplicating gene CHRNA7
저자
by
Elisa Maria Turco
;
Ersilia Vinci
;
Filomena Altieri
;
Daniela Ferrari
;
Barbara Torres
, et al.
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Stem Cell Research, Vol 32, Iss , Pp 73-77 (2018)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Testing single/combined clinical categories on 5110 Italian patients with developmental phenotypes to improve array‐based detection rate
저자
by
Ilaria Catusi
;
Maria Paola Recalcati
;
Ilaria Bestetti
;
Maria Garzo
;
Chiara Valtorta
, et al.
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Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 1, Pp n/a-n/a (2020)
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7 . Academic Journal
Four Copies of SNCA Responsible for Autosomal Dominant Parkinson’s Disease in Two Italian Siblings
저자
by
Rosangela Ferese
;
Nicola Modugno
;
Rosa Campopiano
;
Marco Santilli
;
Stefania Zampatti
, et al.
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Parkinson's Disease, Vol 2015 (2015)
Open Access (DOAJ)
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7 .
Copy number variations in healthy subjects. Case study: iPSC line CSSi005-A (3544) production from an individual with variation in 15q13.3 chromosome duplicating gene CHRNA7
저자
by
Ada Maria Tata
;
Gianluigi Mazzoccoli
;
Marina Goldoni
;
Diana Postorivo
;
Ersilia Vinci
, et al.
소스
Stem Cell Research, Vol 32, Iss, Pp 73-77 (2018)
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7 .
Small 4p16.3 deletions: Three additional patients and review of the literature
저자
by
Diana Postorivo
;
Barbara Torres
;
Matteo Della Monica
;
Antonio Novelli
;
Anna Maria Nardone
, et al.
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American Journal of Medical Genetics Part A
. 176:2501-2508
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RefWorks
7 .
Testing single/combined clinical categories on 5110 Italian patients with developmental phenotypes to improve array‐based detection rate
저자
by
Serena Redaelli
;
Annamaria Montaldi
;
Francesca Crosti
;
Marzia Giagnacovo
;
Maria Paola Recalcati
, et al.
소스
Molecular Genetics & Genomic Medicine
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 1, Pp n/a-n/a (2020)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Molecular cytogenetics characterization of seven small supernumerary marker chromosomes derived from chromosome 19: Genotype-phenotype correlation and review of the literature
저자
by
Isabella Mammi
;
Diana Postorivo
;
Aminta Varricchio
;
Maria Garzo
;
Elisa Nalesso
, et al.
소스
European Journal of Medical Genetics
. 61:173-180
Full Text (Clinical Key)
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7 .
A Small Supernumerary Marker Derived from the Pericentromeric Region of Chromosome 5: Case Report and Delineation of Partial Trisomy 5p Phenotype
저자
by
Diana Postorivo
;
Anna Maria Nardone
;
Mariabernarda Pitzianti
;
Letizia Camerota
;
Augusto Pasini
, et al.
소스
Cytogenetic and Genome Research
. 153:22-28
Web of Science
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RefWorks
7 .
First evidence of Smith-Magenis syndrome in mother and daughter due to a novel RAI mutation
저자
by
Maria Iascone
;
Diana Postorivo
;
Michele Pinelli
;
Maria Teresa Falco
;
Maria Elena Sana
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics Part A
. 173:231-238
Web of Science
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