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1 . Academic Journal
Identification of diagnostic candidates in Mendelian disorders using an RNA sequencing-centric approach
저자
by
Carolina Jaramillo Oquendo
;
Htoo A. Wai
;
Wil I. Rich
;
David J. Bunyan
;
N. Simon Thomas
, et al.
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Genome Medicine, Vol 16, Iss 1, Pp 1-19 (2024)
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7 . Academic Journal
Tailored antisense oligonucleotides designed to correct aberrant splicing reveal actionable groups of mutations for rare genetic disorders
저자
by
Htoo A. Wai
;
Eliska Svobodova
;
Natalia Romero Herrera
;
Andrew G. L. Douglas
;
John W. Holloway
, et al.
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Experimental and Molecular Medicine, Vol 56, Iss 8, Pp 1816-1825 (2024)
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7 . Academic Journal
Recommendations for clinical interpretation of variants found in non-coding regions of the genome
저자
by
Jamie M. Ellingford
;
Joo Wook Ahn
;
Richard D. Bagnall
;
Diana Baralle
;
Stephanie Barton
, et al.
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Genome Medicine, Vol 14, Iss 1, Pp 1-19 (2022)
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7 . Academic Journal
A systematic analysis of splicing variants identifies new diagnoses in the 100,000 Genomes Project
저자
by
Alexander J. M. Blakes
;
Htoo A. Wai
;
Ian Davies
;
Hassan E. Moledina
;
April Ruiz
, et al.
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Genome Medicine, Vol 14, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
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7 . Academic Journal
A Panel-Agnostic Strategy ‘HiPPo’ Improves Diagnostic Efficiency in the UK Genomic Medicine Service
저자
by
Eleanor G. Seaby
;
N. Simon Thomas
;
David Hunt
;
Diana Baralle
;
Heidi L. Rehm
, et al.
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Healthcare, Vol 11, Iss 24, p 3179 (2023)
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7 . Academic Journal
Evidence that the Ser192Tyr/Arg402Gln in cis Tyrosinase gene haplotype is a disease-causing allele in oculocutaneous albinism type 1B (OCA1B)
저자
by
Siying Lin
;
Aida Sanchez-Bretaño
;
Joseph S. Leslie
;
Katie B. Williams
;
Helena Lee
, et al.
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npj Genomic Medicine, Vol 7, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
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7 . Academic Journal
Comparison of in silico strategies to prioritize rare genomic variants impacting RNA splicing for the diagnosis of genomic disorders
저자
by
Charlie Rowlands
;
Huw B. Thomas
;
Jenny Lord
;
Htoo A. Wai
;
Gavin Arno
, et al.
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Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-11 (2021)
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7 . Academic Journal
Blood gene expression predicts intensive care unit admission in hospitalised patients with COVID-19
저자
by
Rebekah Penrice-Randal
;
Xiaofeng Dong
;
Andrew George Shapanis
;
Aaron Gardner
;
Nicholas Harding
, et al.
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Frontiers in Immunology, Vol 13 (2022)
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7 . Academic Journal
Temporal Whole-Transcriptomic Analysis of Characterized In Vitro and Ex Vivo Primary Nasal Epithelia
저자
by
Jelmer Legebeke
;
Katie L. Horton
;
Claire L. Jackson
;
Janice Coles
;
Amanda Harris
, et al.
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Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 10 (2022)
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7 . Academic Journal
Evaluating the Immune Response in Treatment-Naive Hospitalised Patients With Influenza and COVID-19
저자
by
Jelmer Legebeke
;
Jenny Lord
;
Rebekah Penrice-Randal
;
Andres F. Vallejo
;
Stephen Poole
, et al.
소스
Frontiers in Immunology, Vol 13 (2022)
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