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1 . Academic Journal
GNAO1-related movement disorder: An update on phenomenology, clinical course, and response to treatments
저자
by
Novelli, Maria
;
Galosi, Serena
;
Zorzi, Giovanna
;
Martinelli, Simone
;
Capuano, Alessandro
, et al.
소스
In
Parkinsonism and Related Disorders
June 2023 111
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7 . Academic Journal
The recurrent pathogenic Pro890Leu substitution in CLTC causes a generalized defect in synaptic transmission in Caenorhabditis elegans.
저자
by
Pannone, Luca
;
Muto, Valentina
;
Nardecchia, Francesca
;
Di Rocco, Martina
;
Marchei, Emilia
, et al.
소스
Frontiers in Molecular Neuroscience; 2023, p1-14, 14p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Phenotypic Assessment of Pathogenic Variants in GNAO1 and Response to Caffeine in C. elegans Models of the Disease.
저자
by
Di Rocco, Martina
;
Galosi, Serena
;
Follo, Francesca C.
;
Lanza, Enrico
;
Folli, Viola
, et al.
소스
Genes
. Feb2023, Vol. 14 Issue 2, p319. 14p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Mutations at the C-terminus of CDC42 cause distinct hematopoietic and autoinflammatory disorders.
저자
by
Coppola, Simona
;
Insalaco, Antonella
;
Zara, Erika
;
Di Rocco, Martina
;
Marafon, Denise Pires
, et al.
소스
Journal of Allergy & Clinical Immunology; Jul2022, Vol. 150 Issue 1, p223-228, 6p
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RefWorks
7 . Academic Journal
C. elegans-based chemosensation strategy for the early detection of cancer metabolites in urine samples.
저자
by
Lanza, Enrico
;
Di Rocco, Martina
;
Schwartz, Silvia
;
Caprini, Davide
;
Milanetti, Edoardo
, et al.
소스
Scientific Reports
. 11/1/2021, Vol. 11 Issue 1, p1-16. 16p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
GNAO1 Haploinsufficiency: The Milder End of the GNAO1 Phenotypic Spectrum.
저자
by
Galosi, Serena
;
Novelli, Maria
;
Di Rocco, Martina
;
Flex, Elisabetta
;
Messina, Elena
, et al.
소스
Movement Disorders
. Dec2023, Vol. 38 Issue 12, p2313-2314. 2p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical Spectrum.
저자
by
Motta, Marialetizia
;
Pannone, Luca
;
Pantaleoni, Francesca
;
Bocchinfuso, Gianfranco
;
Radio, Francesca Clementina
, et al.
소스
American Journal of Human Genetics
. Sep2020, Vol. 107 Issue 3, p499-513. 15p.
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RefWorks
7 . Periodical
A novel disorder involving dyshematopoiesis, inflammation, and HLH due to aberrant CDC42 function
저자
by
Lam, Michael T.
;
Coppola, Simona
;
Krumbach, Oliver H.F.
;
Prencipe, Giusi
;
Insalaco, Antonella
, et al.
소스
The Journal of Experimental Medicine; December 2019, Vol. 216 Issue: 12 p2778-2799, 22p
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RefWorks
7 .
Novel de novo CDC42 variants cause variable functional alterations and heterogeneous spectrum of neurodevelopmental and immune-hematologic rare diseases
저자
by
Zara, Erika
;
DI ROCCO, Martina
;
Niloufar, Mosaddeghzadeh
;
Mohammad Reza Ahmadian
;
Spadaro, Francesca
, et al.
소스
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
De novo mutations involving the C-terminal tail of CDC42 cause distinct dyshematopoietic and autoinflammatory disorders
저자
by
Zara, Erika
;
Antonella, Insalaco
;
DI ROCCO, Martina
;
Pannone, Luca
;
Farina, Luciapia
, et al.
소스
Open Access (OpenAIRE)
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