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1 . Academic Journal
French multi-centric study of 2000 amniotic fluid interphase FISH analyses from high-risk pregnancies and review of the literature
저자
by
Luquet, I
;
Mugneret, F
;
Athis, P.D
;
Nadal, N
;
Favre, B
, et al.
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Annales de genetique
2002 45(2):77-88
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7 . Academic Journal
Prevalence and management of gastrointestinal manifestations in Silver–Russell syndrome
저자
by
Marsaud, Céline
;
Rossignol, Sylvie
;
Tounian, Patrick
;
Netchine, Irène
;
Dubern, Béatrice
, et al.
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Archives of Disease in Childhood
. Apr 01, 2015 100(4):353-358
Full Text (BMJ Journals)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Trisomy 7 mosaicism prenatally misdiagnosed and maternal uniparental disomy in a child with pigmentary mosaicism and Russell– Silver syndrome
저자
by
Petit, F
;
Holder-Espinasse, M
;
Duban-Bedu, B
;
Bouquillon, S
;
Boute-Benejean, O
, et al.
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Clinical Genetics
. Mar 01, 2012 81(3):265-271
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7 . Academic Journal
A novel microdeletion syndrome at 3q13.31 characterised by developmental delay, postnatal overgrowth, hypoplastic male genitals, and characteristic facial features
저자
by
Molin, A-M
;
Andrieux, J
;
Koolen, D A
;
Malan, V
;
Carella, M
, et al.
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Journal of Medical Genetics
. Feb 01, 2012 49(2):104-109
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7 . Academic Journal
Delineation of 15q13.3 microdeletions
저자
by
Masurel-Paulet, A
;
Andrieux, J
;
Callier, P
;
Cuisset, J M
;
Le Caignec, C
, et al.
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Clinical Genetics
. Aug 01, 2010 78(2):149-161
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7 . Academic Journal
Microdeletion at chromosome 4q21 defines a new emerging syndrome with marked growth restriction, mental retardation and absent or severely delayed speech
저자
by
Bonnet, C
;
Andrieux, J
;
Béri-Dexheimer, M
;
Leheup, B
;
Boute, O
, et al.
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Journal of Medical Genetics
. Jun 01, 2010 47(6):377-384
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7 . Academic Journal
Mutational spectrum of CDKL5 in early-onset encephalopathies: a study of a large collection of French patients and review of the literature
저자
by
Nemos, C
;
Lambert, L
;
Giuliano, F
;
Doray, B
;
Roubertie, A
, et al.
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Clinical Genetics
. Oct 01, 2009 76(4):357-371
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7 . Academic Journal
Genotype–phenotype correlation of 30 patients with Smith-Magenis syndrome (SMS) using comparative genome hybridisation array: cleft palate in SMS is associated with larger deletions
저자
by
Andrieux, J
;
Villenet, C
;
Quief, S
;
Lignon, S
;
Geffroy, S
, et al.
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JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
. Aug 01, 2007 44(8):537-540
Full Text (BMJ Journals)
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7 . Academic Journal
Screening of SLC26A4 (PDS) gene in Pendredʼs syndrome: a large spectrum of mutations in France and phenotypic heterogeneity
저자
by
Blons, H
;
Feldmann, D
;
Duval, V
;
Messaz, O
;
Denoyelle, F
, et al.
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Clinical Genetics
. Oct 01, 2004 66(4):333-340
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RefWorks
7 . Academic Journal
Telomeric 22q13 deletions resulting from rings, simple deletions, and translocations: cytogenetic, molecular, and clinical analyses of 32 new observations
저자
by
Luciani, J J
;
de Mas, P
;
Depetris, D
;
Mignon-Ravix, C
;
Bottani, A
, et al.
소스
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
. Sep 01, 2003 40(9):690-696
Full Text (BMJ Journals)
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