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1 . Academic Journal
REPLACING GWAS ARRAYS: CAPTURING GENOMIC DIVERSITY WITH A NOVEL WHOLE-EXOME PLUS LOW-PASS WHOLE GENOME PRODUCT
저자
by
Howrigan, Daniel
;
DeFelice, Matthew
;
Grimsby, Jonna
;
Blumenstiel, Brendan
;
Holmes, Laurie
, et al.
소스
In
European Neuropsychopharmacology
October 2022 63:e25-e26
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7 . Academic Journal
Sensitive Detection of Minimal Residual Disease in Patients Treated for Early-Stage Breast Cancer
저자
by
Parsons, Heather A.
;
Rhoades, Justin
;
Reed, Sarah C.
;
Gydush, Gregory
;
Ram, Priyanka
, et al.
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CLINICAL CANCER RESEARCH
; JUN 1 2020, 26 11, p2556-p2564, 9p.
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7 . Periodical
Development and Validation of a Mass Spectrometry–Based Assay for the Molecular Diagnosis of Mucin-1 Kidney Disease
저자
by
Blumenstiel, Brendan
;
DeFelice, Matthew
;
Birsoy, Ozge
;
Bleyer, Anthony J.
;
Kmoch, Stanislav
, et al.
소스
The Journal of Molecular Diagnostics; July 2016, Vol. 18 Issue: 4 p566-571, 6p
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7 . Academic Journal
DGAT1 mutation is linked to a congenital diarrheal disorder
저자
by
Haas, Joel T.
;
Winter, Harland S.
;
Lim, Elaine
;
Kirby, Andrew
;
Blumenstiel, Brendan
, et al.
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Journal of Clinical Investigation
. Dec 03, 2012 122(12):4680-4684
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7 . Academic Journal
Mutations causing medullary cystic kidney disease type 1 lie in a large VNTR in MUC1 missed by massively parallel sequencing.
저자
by
Kirby, Andrew
;
Gnirke, Andreas
;
Jaffe, David B
;
Barešová, Veronika
;
Pochet, Nathalie
, et al.
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Nature Genetics
. Mar2013, Vol. 45 Issue 3, p299-303. 5p. 1 Color Photograph, 3 Diagrams.
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7 . Academic Journal
The Structure of Haplotype Blocks in the Human Genome
저자
by
Gabriel, Stacey B.
;
Schaffner, Stephen F.
;
Nguyen, Huy
;
Moore, Jamie M.
;
Roy, Jessica
, et al.
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Science
. Jun 21, 2002 296(5576):2225-2229
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7 .
Mutations causing medullary cystic kidney disease type 1 (MCKD1) lie in a large VNTR in MUC1 missed by massively parallel sequencing
저자
by
Kirby, Andrew
;
Gnirke, Andreas
;
Jaffe, David B.
;
Barešová, Veronika
;
Pochet, Nathalie
, et al.
소스
Nature genetics
Open Access (OpenAIRE)
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7 . Academic Journal
The Genomic Landscape of Pediatric Ewing Sarcoma
저자
by
Crompton, Brian D.
;
Stewart, Chip
;
Taylor-Weiner, Amaro
;
Alexe, Gabriela
;
Kurek, Kyle C.
, et al.
소스
CANCER DISCOVERY
; NOV 2014, 4 11, p1326-p1341, 16p.
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7 . Academic Journal
High-Throughput Detection of Actionable Genomic Alterations in Clinical Tumor Samples by Targeted, Massively Parallel Sequencing
저자
by
Wagle, Nikhil
;
Berger, Michael F.
;
Davis, Matthew J.
;
Blumenstiel, Brendan
;
DeFelice, Matthew
, et al.
소스
CANCER DISCOVERY
; JAN 2012, 2 1, p82-p93, 12p.
Full Text (AACR)
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7 . Academic Journal
High-throughput tumor genomic profiling by massively parallel sequencing
저자
by
Wagle, Nikhil
;
Davis, Matt
;
Berger, Michael F.
;
Blumenstiel, Brendan
;
Defelice, Matthew
, et al.
소스
CANCER RESEARCH
; APR 2010, 70 4p. Supplement: 8
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