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1 . Academic Journal
Phenotypic variation of FXN compound heterozygotes in a Friedreich ataxia cohort
저자
by
Megan M. Shen
;
Christian Rummey
;
David R. Lynch
.
소스
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 11, Iss 5, Pp 1110-1121 (2024)
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5 . Academic Journal
Evaluating mFARS in pediatric Friedreich's ataxia: Insights from the FACHILD study
저자
by
Christian Rummey
;
Susan Perlman
;
Sub. H. Subramony
;
Jennifer Farmer
;
David R. Lynch
.
소스
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 11, Iss 5, Pp 1290-1300 (2024)
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7 . Academic Journal
Propensity matched comparison of omaveloxolone treatment to Friedreich ataxia natural history data
저자
by
David R. Lynch
;
Angie Goldsberry
;
Christian Rummey
;
Jennifer Farmer
;
Sylvia Boesch
, et al.
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Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 11, Iss 1, Pp 4-16 (2024)
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7 . Academic Journal
A peptide derived from TID1S rescues frataxin deficiency and mitochondrial defects in FRDA cellular models
저자
by
Yi Na Dong
;
Lucie Vanessa Ngaba
;
Jacob An
;
Miniat W. Adeshina
;
Nathan Warren
, et al.
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Frontiers in Pharmacology, Vol 15 (2024)
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7 . Academic Journal
AAV8 gene therapy reverses cardiac pathology and prevents early mortality in a mouse model of Friedreich’s ataxia
저자
by
Joshua C. Chang
;
Molly R. Ryan
;
Marie C. Stark
;
Su Liu
;
Pravinkumar Purushothaman
, et al.
소스
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 32, Iss 1, Pp 101193- (2024)
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7 . Academic Journal
Retinal hypoplasia and degeneration result in vision loss in Friedreich ataxia
저자
by
Layne N. Rodden
;
Kellie McIntyre
;
Medina Keita
;
Mckenzie Wells
;
Courtney Park
, et al.
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Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 10, Iss 8, Pp 1397-1406 (2023)
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7 . Academic Journal
DNA methylation in Friedreich ataxia silences expression of frataxin isoform E
저자
by
Layne N. Rodden
;
Kaitlyn M. Gilliam
;
Christina Lam
;
Teerapat Rojsajjakul
;
Clementina Mesaros
, et al.
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Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-14 (2022)
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7 . Academic Journal
The attitude of patients with progressive ataxias towards clinical trials
저자
by
Gilbert Thomas-Black
;
Andrada Dumitrascu
;
Hector Garcia-Moreno
;
Julie Vallortigara
;
Julie Greenfield
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-10 (2022)
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7 . Academic Journal
Skin fibroblast metabolomic profiling reveals that lipid dysfunction predicts the severity of Friedreich’s ataxia
저자
by
Dezhen Wang
;
Elaine S. Ho
;
M. Grazia Cotticelli
;
Peining Xu
;
Jill S. Napierala
, et al.
소스
Journal of Lipid Research, Vol 63, Iss 9, Pp 100255- (2022)
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Full Text (ScienceDirect O/A)
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7 . Academic Journal
A non-synonymous single nucleotide polymorphism in SIRT6 predicts neurological severity in Friedreich ataxia
저자
by
Layne N. Rodden
;
Christian Rummey
;
Yi Na Dong
;
Sarah Lagedrost
;
Sean Regner
, et al.
소스
Frontiers in Molecular Biosciences, Vol 9 (2022)
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