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1 . Academic Journal
Occipital Horn Syndrome as a Result of Splice Site Mutations in ATP7A. No Activity of ATP7A Splice Variants Missing Exon 10 or Exon 15
저자
by
Lisbeth Birk Møller
;
Mie Mogensen
;
David D. Weaver
;
Per Amstrup Pedersen
.
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Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 14 (2021)
Open Access (DOAJ)
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6 . Academic Journal
An Adolescent with a Rare De Novo Distal Trisomy 6p and Distal Monosomy 6q Chromosomal Combination
저자
by
Leia A. Peterman
;
Gail H. Vance
;
Erin E. Conboy
;
Katelynn Anderson
;
David D. Weaver
.
소스
Case Reports in Genetics, Vol 2020 (2020)
Open Access (Wiley)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Novel phenotype of 5p13.3-q11.2 duplication resulting from supernumerary marker chromosome 5: implications for management and genetic counseling
저자
by
Margaret E. Armstrong
;
David D. Weaver
;
Melissa D. Lah
;
Gail H. Vance
;
Benjamin J. Landis
, et al.
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Molecular Cytogenetics, Vol 11, Iss 1, Pp 1-9 (2018)
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RefWorks
7 . Academic Journal
A post mortem assessment of a 25-year-old man with ascending aortic dissection and a novel MYLK variant
저자
by
Katelyn Hodge
;
Katherine G. Spoonamore
;
Christopher B. Griffith
;
David D. Weaver
;
Patricia B.S. Celestino-Soper
, et al.
소스
Cardiogenetics, Vol 5, Iss 1 (2015)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 .
Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition
저자
by
Elizabeth E. Palmer
;
Michael Pusch
;
Alessandra Picollo
;
Caitlin Forwood
;
Matthew H. Nguyen
, et al.
소스
Molecular Psychiatry, 28, 668-697
Molecular psychiatry, Vol. 28, no. 2, p. 668-697 (2022)
Molecular psychiatry
Molecular Psychiatry
MOLECULAR PSYCHIATRY
CLCN4 concortium 2023, ' Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition ', Molecular psychiatry, vol. 28, no. 2, pp. 668-697 . https://doi.org/10.1038/s41380-022-01852-9
Molecular Psychiatry, 28, 2, pp. 668-697
Molecular Psychiatry, 28, 668-697. SPRINGERNATURE
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7 .
Growth parameters in children with achondroplasia: A 7-year, prospective, multinational, observational study
저자
by
Ravi Savarirayan
;
Melita Irving
;
Paul Harmatz
;
Borja Delgado
;
William R. Wilcox
, et al.
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Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
EVEN‐PLUS
syndrome: A case report with novel variants in
HSPA9
and evidence of
HSPA9
gene dysfunction
저자
by
Georgianne Younger
;
Victoria M. Pratt
;
Kayla Treat
;
Francesco Vetrini
;
David D. Weaver
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics Part A
. 182:2501-2507
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RefWorks
7 .
An Adolescent with a Rare De Novo Distal Trisomy 6p and Distal Monosomy 6q Chromosomal Combination
저자
by
Gail H. Vance
;
Erin E. Conboy
;
Leia A. Peterman
;
Katelynn Anderson
;
David D. Weaver
.
소스
Case Reports in Genetics
Case Reports in Genetics, Vol 2020 (2020)
Open Access (Wiley)
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Klinefelter's Syndrome with Maternal Uniparental Disomy X, Interstitial Xp22.31 Deletion, X-linked Ichthyosis, and Severe Central Nervous System Regression
저자
by
Laurence E. Walsh
;
David D. Weaver
;
Jennifer A. Brault
;
Gail H. Vance
.
소스
J Pediatr Genet
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
6 .
An apparent new syndrome of extreme short stature, microcephaly, dysmorphic faces, intellectual disability, and a bone dysplasia of unknown etiology
저자
by
Jennifer A. Brault
;
David D. Weaver
;
Jennifer L. Stinson
;
Bryan D. Hall
;
Boaz Karmazyn
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics Part A
. 182:1562-1571
Web of Science
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