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1 . Academic Journal
Complete remission in children and adolescents with type 1 diabetes mellitus—prevalence and factors
저자
by
Kristina Podolakova
;
Lubomir Barak
;
Emilia Jancova
;
Simona Tarnokova
;
Ludmila Podracka
, et al.
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Scientific Reports, Vol 13, Iss 1, Pp 1-11 (2023)
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7 . Academic Journal
ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia: new patients and insights into phenotypic variability
저자
by
Martina Skopkova
;
Hana Stufkova
;
Vibhuti Rambani
;
Viktor Stranecky
;
Katarina Brennerova
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-12 (2023)
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7 . Academic Journal
Variants influencing age at diagnosis of HNF1A-MODY
저자
by
Agnieszka H. Ludwig-Słomczyńska
;
Michał T. Seweryn
;
Piotr Radkowski
;
Przemysław Kapusta
;
Julita Machlowska
, et al.
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Molecular Medicine, Vol 28, Iss 1, Pp 1-13 (2022)
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7 . Academic Journal
Prognostic Value of Genotype–Phenotype Correlations in X-Linked Myotubular Myopathy and the Use of the Face2Gene Application as an Effective Non-Invasive Diagnostic Tool
저자
by
Katarína Kušíková
;
Andrea Šoltýsová
;
Andrej Ficek
;
René G. Feichtinger
;
Johannes A. Mayr
, et al.
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Genes, Vol 14, Iss 12, p 2174 (2023)
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7 . Academic Journal
Genetic testing is necessary for correct diagnosis and treatment in patients with isolated methylmalonic aciduria: a case report
저자
by
Katarína Brennerová
;
Martina Škopková
;
Mária Ostrožlíková
;
Jana Šaligová
;
Juraj Staník
, et al.
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BMC Pediatrics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-8 (2021)
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7 . Academic Journal
Comprehensive molecular-genetic analysis of mid-frequency sensorineural hearing loss
저자
by
Zuzana Pavlenkova
;
Lukas Varga
;
Silvia Borecka
;
Miloslav Karhanek
;
Miloslava Huckova
, et al.
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Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-11 (2021)
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7 . Academic Journal
Variant c.2158-2A>G in MANBA is an important and frequent cause of hereditary hearing loss and beta-mannosidosis among the Czech and Slovak Roma population- evidence for a new ethnic-specific variant
저자
by
Dana Safka Brozkova
;
Lukas Varga
;
Anna Uhrova Meszarosova
;
Zuzana Slobodova
;
Martina Skopkova
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-11 (2020)
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7 . Academic Journal
Novel EYA4 variant in Slovak family with late onset autosomal dominant hearing loss: a case report
저자
by
Lukas Varga
;
Daniel Danis
;
Martina Skopkova
;
Ivica Masindova
;
Zuzana Slobodova
, et al.
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BMC Medical Genetics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-10 (2019)
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7 . Academic Journal
The Cause of Hereditary Hearing Loss in GJB2 Heterozygotes—A Comprehensive Study of the GJB2/DFNB1 Region
저자
by
Dana Safka Brozkova
;
Anna Uhrova Meszarosova
;
Petra Lassuthova
;
Lukáš Varga
;
David Staněk
, et al.
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Genes, Vol 12, Iss 5, p 684 (2021)
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7 . Academic Journal
Concordance of bioactive vs. total immunoreactive serum leptin levels in children with severe early onset obesity.
저자
by
Juraj Stanik
;
Jürgen Kratzsch
;
Kathrin Landgraf
;
Kathrin Scheuermann
;
Ulrike Spielau
, et al.
소스
PLoS ONE, Vol 12, Iss 5, p e0178107 (2017)
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