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1 . Academic Journal
1p13.2 deletion displays clinical features overlapping Noonan syndrome, likely related to NRAS gene haploinsufficiency
저자
by
Linhares, Natália Duarte
;
Freire, Maíra Cristina Menezes
;
Cardenas, Raony Guimarães Corrêa do Carmo Lisboa
;
Pena, Heloisa Barbosa
;
Lachlan, Katherine
, et al.
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Genetics and Molecular Biology
. September 2016 39(3)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Association between exposure to wind turbines and sleep disorders: A systematic review and meta-analysis
저자
by
Godono, Alessandro
;
Ciocan, Catalina
;
Clari, Marco
;
Mansour, Ihab
;
Curoso, Giuliano
, et al.
소스
In
International Journal of Hygiene and Environmental Health
September 2023 254
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RefWorks
7 . Academic Journal
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing
저자
by
Abbott, Kristin M.
;
Banka, Siddharth
;
de Boer, Elke
;
Ciolfi, Andrea
;
Clayton-Smith, Jill
, et al.
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In
Genetics in Medicine
April 2023 25(4)
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7 . Academic Journal
Incremental net benefit of whole genome sequencing for newborns and children with suspected genetic disorders: Systematic review and meta-analysis of cost-effectiveness evidence
저자
by
Nurchis, Mario Cesare
;
Riccardi, Maria Teresa
;
Radio, Francesca Clementina
;
Chillemi, Giovanni
;
Bertini, Enrico Silvio
, et al.
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In
Health policy
April 2022 126(4):337-345
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7 . Academic Journal
Cross-correlation of virome–bacteriome–host–metabolome to study respiratory health
저자
by
Iorio, Andrea
;
Biazzo, Manuele
;
Gardini, Simone
;
Muda, Andrea Onetti
;
Perno, Carlo Federico
, et al.
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Trends in Microbiology
January 2022 30(1):34-46
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7 . Academic Journal
Genome-wide variant calling in reanalysis of exome sequencing data uncovered a pathogenic TUBB3 variant
저자
by
Boer, Elke de
;
Cohen, Enzo
;
Cuesta, Isabel
;
Danis, Daniel
;
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
January 2022 65(1)
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7 . Academic Journal
Aberrant Function of the C-Terminal Tail of HIST1H1E Accelerates Cellular Senescence and Causes Premature Aging
저자
by
Flex, Elisabetta
;
Martinelli, Simone
;
Van Dijck, Anke
;
Ciolfi, Andrea
;
Cecchetti, Serena
, et al.
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In
The American Journal of Human Genetics
5 September 2019 105(3):493-508
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7 . Academic Journal
TARP syndrome: Long-term survival, anatomic patterns of congenital heart defects, differential diagnosis and pathogenetic considerations
저자
by
Niceta, Marcello
;
Barresi, Sabina
;
Pantaleoni, Francesca
;
Capolino, Rossella
;
Dentici, Maria Lisa
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
June 2019 62(6)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Duplications of GPC3 and GPC4 genes in symptomatic female carriers of Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1
저자
by
Schirwani, Schaida
;
Novelli, Antonio
;
Digilio, Maria Cristina
;
Bourn, David
;
Wilson, Valerie
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
April 2019 62(4):243-247
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RefWorks
7 . Academic Journal
Long-term survival and phenotypic spectrum in heterotaxy syndrome: A 25-year follow-up experience
저자
by
Baban, Anwar
;
Cantarutti, Nicoletta
;
Adorisio, Rachele
;
Lombardi, Roberta
;
Calcagni, Giulio
, et al.
소스
In
International Journal of Cardiology
1 October 2018 268:100-105
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