European Journal of Human Genetics European Journal of Human Genetics, 2016, 24 (12), pp.1730-1738. ⟨10.1038/ejhg.2016.99⟩ EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu instname European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2016, 24 (12), pp.1730-1738. ⟨10.1038/ejhg.2016.99⟩ r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu Fundació Sant Joan de Déu