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1 . Academic Journal
A novel MT-ATP6 variant associated with complicated ataxia in two unrelated Italian patients: case report and functional studies
저자
by
Daniele Sala
;
Silvia Marchet
;
Lorenzo Nanetti
;
Andrea Legati
;
Caterina Mariotti
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
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7 . Academic Journal
Generation of iPSCs from identical twin, one affected by LHON and one unaffected, both carrying a combination of two mitochondrial variants: m.14484 T>C and m.10680G>A
저자
by
Camille Peron
;
Andrea Cavaliere
;
Chiara Fasano
;
Angelo Iannielli
;
Manuela Spagnolo
, et al.
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Stem Cell Research, Vol 77, Iss , Pp 103406- (2024)
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7 . Academic Journal
De Novo DNM1L Mutation in a Patient with Encephalopathy, Cardiomyopathy and Fatal Non-Epileptic Paroxysmal Refractory Vomiting
저자
by
Beatrice Berti
;
Daniela Verrigni
;
Alessia Nasca
;
Michela Di Nottia
;
Daniela Leone
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 14, p 7782 (2024)
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7 . Academic Journal
Nanopore long-read next-generation sequencing for detection of mitochondrial DNA large-scale deletions
저자
by
Chiara Frascarelli
;
Nadia Zanetti
;
Alessia Nasca
;
Rossella Izzo
;
Costanza Lamperti
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
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7 . Academic Journal
Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics
저자
by
Vicente A. Yépez
;
Mirjana Gusic
;
Robert Kopajtich
;
Christian Mertes
;
Nicholas H. Smith
, et al.
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Genome Medicine, Vol 14, Iss 1, Pp 1-26 (2022)
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7 . Academic Journal
Evaluation of Mitochondrial Dysfunction and Idebenone Responsiveness in Fibroblasts from Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON) Subjects
저자
by
Mirko Baglivo
;
Alessia Nasca
;
Eleonora Lamantea
;
Stefano Vinci
;
Manuela Spagnolo
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 16, p 12580 (2023)
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7 . Academic Journal
NGS-Based Genetic Analysis in a Cohort of Italian Patients with Suspected Inherited Myopathies and/or HyperCKemia
저자
by
Federica Invernizzi
;
Rossella Izzo
;
Isabel Colangelo
;
Andrea Legati
;
Nadia Zanetti
, et al.
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Genes, Vol 14, Iss 7, p 1393 (2023)
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7 . Academic Journal
Clinical, imaging, biochemical and molecular features in Leigh syndrome: a study from the Italian network of mitochondrial diseases
저자
by
Anna Ardissone
;
Claudio Bruno
;
Daria Diodato
;
Alice Donati
;
Daniele Ghezzi
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-12 (2021)
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7 . Academic Journal
Community Consensus Guidelines to Support FAIR Data Standards in Clinical Research Studies in Primary Mitochondrial Disease
저자
by
Amel Karaa
;
Laura E. MacMullen
;
John C. Campbell
;
John Christodoulou
;
Bruce H. Cohen
, et al.
소스
Advanced Genetics, Vol 3, Iss 1, Pp n/a-n/a (2022)
Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
Leber's Hereditary Optic Neuropathy: A Report on Novel mtDNA Pathogenic Variants
저자
by
Lorenzo Peverelli
;
Alessia Catania
;
Silvia Marchet
;
Paola Ciasca
;
Gabriella Cammarata
, et al.
소스
Frontiers in Neurology, Vol 12 (2021)
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