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1 . Academic Journal
Tracheal agenesis versus tracheal atresia: anatomical conditions, pathomechanisms and causes with a possible link to a novel MAPK11 variant in one case
저자
by
Mateja Pfeifer
;
Helga Rehder
;
Maria Gerykova Bujalkova
;
Christine Bartsch
;
Barbara Fritz
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
Open Access (BioMed Central)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
P196: GestaltMatcher Database: A FAIR database for medical imaging data of rare diseases
저자
by
Hellen Lesmann
;
Shahida Moosa
;
Tori Pantel
;
Stanislav Rosnev
;
Alexander Hustinx
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100225- (2023)
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 .
Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultra-rare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings
저자
by
Axel Schmidt
;
Magdalena Danyel
;
Kathrin Grundmann
;
Theresa Brunet
;
Hannah Klinkhammer
, et al.
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RefWorks
7 .
Genetic (Re-)evaluation to Optimize the Care of Adults With Intellectual Disability
저자
by
Cordula Knopp
;
Robin Steiner
;
Eva Lausberg
;
Caroline von Hoegen
;
Sabine Busse
, et al.
소스
Dtsch Arztebl Int
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Adult human kidney organoids originate from CD24(+) cells and represent an advanced model for adult polycystic kidney disease
저자
by
Yaoxian Xu
;
Christoph Kuppe
;
Javier Perales-Patón
;
Sikander Hayat
;
Jennifer Kranz
, et al.
소스
Nature Genetics, 54(11), 1690-1701. Nature Publishing Group
Nature Genetics, 54, 1690-1701
Nature Genetics, 54, 11, pp. 1690-1701
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Germline C1GALT1C1 Mutation Causes a Multisystemic Chaperonopathy with Global Deficiency of Core 1-derived O-Glycosylation
저자
by
Florian Erger
;
Rajindra Aryal
;
Björn Reusch
;
Yasuyuki Matsumoto
;
Robert Meyer
, et al.
소스
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Loss of supervillin causes myopathy with myofibrillar disorganization and autophagic vacuoles
저자
by
Matthias Begemann
;
Steffen Koschmieder
;
Inger Johanne Thuestad
;
Mats Geijer
;
Christopher Lindberg
, et al.
소스
Brain
Full Text (OUP)
Full Text (OUP Near Archive)
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Germline GPR161 Mutations Predispose to Pediatric Medulloblastoma
저자
by
Torsten Pietsch
;
Miriam Elbracht
;
Sebastian M. Waszak
;
Florian Kraft
;
Felix Sahm
, et al.
소스
Journal of Clinical Oncology
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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7 .
Biallelic loss-of-function variants in WDR11 are associated with microcephaly and intellectual disability
저자
by
Cordula Knopp
;
Petra Holschbach
;
Stephanie DiTroia
;
Maggie Brett
;
Ingo Kurth
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics
Open Access (OpenAIRE)
JCR 저널정보
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7 .
PDE10A mutation in two sisters with a hyperkinetic movement disorder - Response to levodopa
저자
by
Cordula Knopp
;
Michael Mull
;
B. Müller
;
Matthias Begemann
;
Martin Häusler
, et al.
소스
Parkinsonism & Related Disorders
. 63:240-242
Full Text (Clinical Key)
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