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1 . Academic Journal
Effect of celiprolol on prevention of cardiovascular events in vascular Ehlers-Danlos syndrome: a prospective randomised, open, blinded-endpoints trial
저자
by
Ong, Kim-Thanh
;
Perdu, Jérôme
;
De Backer, Julie
;
Bozec, Erwan
;
Collignon, Patrick
, et al.
소스
In
The Lancet
30 October-5 November 2010 376(9751):1476-1484
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7 . Academic Journal
Rationale and design of a randomized clinical trial (Marfan Sartan) of angiotensin II receptor blocker therapy versus placebo in individuals with Marfan syndrome
저자
by
Detaint, Delphine
;
Aegerter, Philippe
;
Tubach, Florence
;
Hoffman, Isabelle
;
Plauchu, Henri
, et al.
소스
In
Archives of Cardiovascular Diseases
2010 103(5):317-325
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7 . Academic Journal
Validation of a pain evaluation scale for patients with severe cerebral palsy
저자
by
Collignon, Patrick
;
Giusiano, Bernard
.
소스
In
European Journal of Pain
December 2001 5(4):433-442
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4 . Academic Journal
Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders.
저자
by
Schluth-Bolard, Caroline
;
Diguet, Flavie
;
Chatron, Nicolas
;
Rollat-Farnier, Pierre-Antoine
;
Bardel, Claire
, et al.
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Journal of Medical Genetics; Aug2019, Vol. 56 Issue 8, p526-535, 10p
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7 . Periodical
Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability
저자
by
Chevarin, Martin
;
Duffourd, Yannis
;
A. Barnard, Rebecca
;
Moutton, Sébastien
;
Lecoquierre, Francois
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics (JMG); 2020, Vol. 57 Issue: 7 p466-474, 9p
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7 . Academic Journal
Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals
저자
by
Margot, Henri
;
Boursier, Guilaine
;
Duflos, Claire
;
Sanchez, Elodie
;
Amiel, Jeanne
, et al.
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Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 22(1):181-188
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RefWorks
7 . Academic Journal
Mini-Exome Coupled to Read-Depth Based Copy Number Variation Analysis in Patients with Inherited Ataxias.
저자
by
Marelli, Cecilia
;
Guissart, Claire
;
Hubsch, Cecile
;
Renaud, Mathilde
;
Villemin, Jean‐Philippe
, et al.
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Human Mutation; Dec2016, Vol. 37 Issue 12, p1340-1353, 14p
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7 . Academic Journal
Marfan Sartan: a randomized, double-blind, placebo-controlled trial
저자
by
Milleron, Olivier
;
Arnoult, Florence
;
Ropers, Jacques
;
Aegerter, Philippe
;
Detaint, Delphine
, et al.
소스
European Heart Journal
. Aug 21, 2015 36(32):2160-2166
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RefWorks
7 . Academic Journal
CFTR p.Arg117His associated with CBAVD and other CFTR-related disorders
저자
by
Thauvin-Robinet, Christel
;
Munck, Anne
;
Huet, Frédéric
;
de Becdelièvre, Alix
;
Jimenez, Clément
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics
. Apr 01, 2013 50(4):220-227
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7 . Academic Journal
Novel FH mutations in families with hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) and patients with isolated type 2 papillary renal cell carcinoma
저자
by
Gardie, Betty
;
Remenieras, Audrey
;
Kattygnarath, Darouna
;
Bombled, Johny
;
Lefèvre, Sandrine
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics
. Apr 01, 2011 48(4):226-234
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