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1 . Academic Journal
Corrigendum: A novel BRCA1 splicing variant detected in an early onset triple-negative breast cancer patient additionally carrying a pathogenic variant in ATM: a case report
저자
by
Mara Colombo
;
Patrizia Mondini
;
Elisa Minenza
;
Claudia Foglia
;
Annamaria Mosconi
, et al.
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Frontiers in Oncology, Vol 13 (2023)
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7 . Academic Journal
A novel BRCA1 splicing variant detected in an early onset triple-negative breast cancer patient additionally carrying a pathogenic variant in ATM: A case report
저자
by
Mara Colombo
;
Patrizia Mondini
;
Elisa Minenza
;
Claudia Foglia
;
Annamaria Mosconi
, et al.
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Frontiers in Oncology, Vol 13 (2023)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Usefulness and Limitations of Comprehensive Characterization of mRNA Splicing Profiles in the Definition of the Clinical Relevance of BRCA1/2 Variants of Uncertain Significance
저자
by
Elisa Gelli
;
Mara Colombo
;
Anna Maria Pinto
;
Giovanna De Vecchi
;
Claudia Foglia
, et al.
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Cancers, Vol 11, Iss 3, p 295 (2019)
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7 . Academic Journal
Characterization of an Italian founder mutation in the RING-finger domain of BRCA1.
저자
by
Laura Caleca
;
Anna Laura Putignano
;
Mara Colombo
;
Caterina Congregati
;
Mohosin Sarkar
, et al.
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PLoS ONE, Vol 9, Iss 2, p e86924 (2014)
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7 . Academic Journal
Comparative in vitro and in silico analyses of variants in splicing regions of BRCA1 and BRCA2 genes and characterization of novel pathogenic mutations.
저자
by
Mara Colombo
;
Giovanna De Vecchi
;
Laura Caleca
;
Claudia Foglia
;
Carla B Ripamonti
, et al.
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PLoS ONE, Vol 8, Iss 2, p e57173 (2013)
Open Access (DOAJ)
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7 .
Usefulness and limitations of comprehensive characterization of mRNA splicing profiles in the definition of the clinical relevance of BRCA1/2 variants of uncertain significance
저자
by
Margherita Baldassarri
;
Alessandra Renieri
;
Siranoush Manoukian
;
Elisa Gelli
;
Mara Colombo
, et al.
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Cancers, Vol 11, Iss 3, p 295 (2019)
Cancers
Volume 11
Issue 3
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7 .
Comprehensive annotation of splice junctions supports pervasive alternative splicing at the BRCA1 locus: a report from the ENIGMA consortium
저자
by
Logan C. Walker
;
Paolo Radice
;
Ana Vega
;
Amanda B. Spurdle
;
Claudia Foglia
, et al.
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RUNA. Repositorio da Consellería de Sanidade e Sergas
Servizo Galego de Saúde (SERGAS)
Human Molecular Genetics, 23(14), 3666-3680. Oxford University Press
Europe PubMed Central
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7 .
Characterization of an Italian founder mutation in the RING-finger domain of BRCA1
저자
by
Paolo Radice
;
Mohosin Sarkar
;
Claudia Foglia
;
Laura Caleca
;
Monica Barile
, et al.
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PLoS ONE, Vol 9, Iss 2, p e86924 (2014)
PLoS ONE
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RefWorks
7 .
PALB2 sequencing in Italian familial breast cancer cases reveals a high-risk mutation recurrent in the province of Bergamo
저자
by
Monica Barile
;
Paolo Peterlongo
;
Mara Colombo
;
Anna Falanga
;
Chiara Corna
, et al.
소스
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
. 16(9)
Full Text (ScienceDirect)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
An unusual BRCA2 allele carrying two splice site mutations
저자
by
Siranoush Manoukian
;
M. A. Pierotti
;
Claudia Foglia
;
Bernard Peissel
;
Paolo Radice
, et al.
소스
Annals of Oncology
. 20:1143-1144
Full Text (ScienceDirect O/A)
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