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1 . Academic Journal
Multiomic ALS signatures highlight subclusters and sex differences suggesting the MAPK pathway as therapeutic target
저자
by
Lucas Caldi Gomes
;
Sonja Hänzelmann
;
Fabian Hausmann
;
Robin Khatri
;
Sergio Oller
, et al.
소스
Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-23 (2024)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Next generation sequencing of the clonal IGH rearrangement detects ongoing mutations and interfollicular trafficking in in situ follicular neoplasia.
저자
by
Perikles Kosmidis
;
Irina Bonzheim
;
Claudia Dufke
;
Sema Colak
;
Thomas Hentrich
, et al.
소스
PLoS ONE, Vol 12, Iss 6, p e0178503 (2017)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Evolution of Clinical Outcome Measures and Biomarkers in Sporadic Adult-Onset Degenerative Ataxia
저자
by
Demet Oender
;
Jennifer Faber
;
Carlo Wilke
;
Tamara Schaprian
;
Asadeh Lakghomi
, et al.
소스
Movement disorders 38(4), 654-664 (2023). doi:10.1002/mds.29324
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Short-read genome sequencing allows 'en route' diagnosis of patients with atypical Friedreich ataxia
저자
by
Zofia Fleszar
;
Claudia Dufke
;
Marc Sturm
;
Rebecca Schüle
;
Ludger Schöls
, et al.
소스
Journal of neurology 270(8), 4112-4117 (2023). doi:10.1007/s00415-023-11745-8
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
F70 Early manifestation and rapid symptom progression in a case of homozygous trinucleotide expansion in the TBP-gene in autosomal dominant spinocerebellar ataxia type 17
저자
by
Patricia Vanda Forras
;
Sibylle Wilfling
;
Anne Mrochen
;
Claudia Dufke
;
Ralf Linker
, et al.
소스
F: Clinical studies: case reports, observational studies and trials
.
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RefWorks
7 .
Multisystemic neurodegeneration caused by biallelic pentanucleotide expansions in RFC1
저자
by
Laura Herrmann
;
Mathias Gelderblom
;
Maxim Bester
;
Natalie Deininger
;
Thorsten Schütze
, et al.
소스
Parkinsonism & Related Disorders
. 95:54-56
Full Text (Clinical Key)
Web of Science
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RefWorks
7 .
A Gain-of-Function Variant in Dopamine D2 Receptor and Progressive Chorea and Dystonia Phenotype
저자
by
Marlous C M van der Weijden
;
Dineke S. Verbeek
;
Michelle L Kielhold
;
John T. Williams
;
Kai Yu Ma
, et al.
소스
Movement Disorders, 36(3), 729-739. Wiley
Movement Disorders
Full Text (Wiley)
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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RefWorks
7 .
RFC1 repeat expansions: A recurrent cause of sensory and autonomic neuropathy with cough and ataxia
저자
by
Danique Beijer
;
Maike F. Dohrn
;
Jonathan De Winter
;
Sarah Fazal
;
Andrea Cortese
, et al.
소스
Eur J Neurol
European journal of neurology
European journal of neurology 29(7), 2156-2161 (2022). doi:10.1111/ene.15310
Open Access (Wiley)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Mutations in CIZ1 are not a major cause for dystonia in Germany
저자
by
Peter Bauer
;
Thomas Gasser
;
Ann-Kathrin Hauser
;
Claudia Dufke
;
Kathrin Grundmann
, et al.
소스
Movement Disorders
. 30:740-743
Full Text (Wiley)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Screening of mutations inGNALin sporadic dystonia patients
저자
by
Kathrin Grundmann
;
Olaf Riess
;
Thomas Ott
;
Peter Bauer
;
Susanne Moll
, et al.
소스
Movement Disorders
. 29:1193-1196
Full Text (Wiley)
Web of Science
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