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1 . Academic Journal
P389: Real-world evidence demonstrating why genome sequencing should be recommended as the first-tier genetic test
저자
by
Fen Guo
;
Ruby Liu
;
Yinghong Pan
;
Christin D. Collins
;
Lora Bean
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100425- (2023)
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Atypical presentation of neuronal ceroid lipofuscinosis type 8 in a sibling pair and review of the eye findings and neurological features
저자
by
Rossana L. Sanchez
;
Jiong Yan
;
Sarah Richards
;
Gary Mierau
;
Eric P. Wartchow
, et al.
소스
American Journal of Ophthalmology Case Reports, Vol 4, Iss C, Pp 50-53 (2016)
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 .
The role of clinical response to treatment in determining pathogenicity of genomic variants
저자
by
Joseph J. Shen
;
Johannes Koch
;
Lonneke de Boer
;
Saskia B. Wortmann
;
Leo A. J. Kluijtmans
, et al.
소스
Genetics in Medicine, 23, 3, pp. 581-585
Genetics in Medicine, 23, 581-585
Genetics in medicine, 23(3), 581-585. Lippincott Williams and Wilkins
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Genetic landscape and novel disease mechanisms from a large
LGMD
cohort of 4656 patients
저자
by
Randall Beadling
;
Cristina da Silva
;
Matthew B. Harms
;
Tahseen Mozaffar
;
Zachary Whitt
, et al.
소스
Annals of Clinical and Translational Neurology
Annals of clinical and translational neurology, vol 5, iss 12
Open Access (Wiley)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Scaling resolution of variant classification differences in ClinVar between 41 clinical laboratories through an outlier approach
저자
by
Avni Santani
;
Stefan Rentas
;
Eija H. Seppälä
;
Steven M. Harrison
;
Lisa M. Vincent
, et al.
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Human Mutation
. 39:1641-1649
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Genome and exome analysis for detection of coding and non-coding sequencing and copy number variants in disorders of sexual development
저자
by
Babi Ramesh Reddy Nallamilli
;
Christin D. Collins
;
Madhuri Hegde
;
Leah Stansberry
;
Andrea Behlmann
.
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Molecular Genetics and Metabolism
. 132:S255-S256
Web of Science
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7 .
Towards implementation whole genome sequencing as a first tier test in genomic testing
저자
by
Zeqiang Ma
;
Madhuri Hegde
;
Arul Duraisamy
;
Ruby Liu
;
Leah Stansberry
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism
. 132:S236-S237
Web of Science
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7 .
Response to Biesecker et al
저자
by
Leo A. J. Kluijtmans
;
Saskia B. Wortmann
;
Clara D.M. van Karnebeek
;
Robin van der Lee
;
Madhuri R Hegde
, et al.
소스
Genetics in Medicine
Genetics in medicine, 23(4), 793-794. Lippincott Williams and Wilkins
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Genetic basis of oculopharyngeal muscular dystrophy: detection of alanine repeats in PABPN1 gene by next generation sequencing
저자
by
Babi Ramesh Reddy Nallamilli
;
Andrew McCarty
;
Abhinav Mathur
;
Madhuri Hegde
;
Christin D. Collins
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism
. 132:S277
Web of Science
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7 .
Concomitant mitochondrial genome coverage in whole exome and whole genome sequencing
저자
by
Fen Guo
;
Madhuri Hegde
;
Daniel Croft
;
Zeqiang Ma
;
Daniel Lesperance
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism
. 132:S240
Web of Science
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