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1 . Academic Journal
Aberrant Function of the C-Terminal Tail of HIST1H1E Accelerates Cellular Senescence and Causes Premature Aging
저자
by
Flex, Elisabetta
;
Martinelli, Simone
;
Van Dijck, Anke
;
Ciolfi, Andrea
;
Cecchetti, Serena
, et al.
소스
In
The American Journal of Human Genetics
5 September 2019 105(3):493-508
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7 . Academic Journal
Clinical and Molecular Characterization of a Novel Homozygous Frameshift Variant in AEBP1-Related Classical-like Ehlers Danlos Syndrome Type 2 with Comparison to Previously Reported Rare Cases.
저자
by
Ha, Zong Yi
;
Chijiwa, Chieko
;
Lewis, Suzanne
.
소스
Genes
. Apr2024, Vol. 15 Issue 4, p461. 7p.
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RefWorks
5 . Academic Journal
Pathologic Skull Fracture in a Near-Term Neonate with Arthrochalasia Type Ehlers-Danlos Syndrome: A Case Report.
저자
by
Liu, Yi Ariel
;
Chijiwa, Chieko
;
Dunham, Christopher P.
;
Jamieson, Douglas H.
;
Solimano, Alfonso
, et al.
소스
Fetal & Pediatric Pathology
. Feb 2022, Vol. 41 Issue 1, p149-154. 6p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Renpenning syndrome in a female.
저자
by
Cho, Raymond Y.
;
Peñaherrera, Maria S.
;
Du Souich, Christele
;
Huang, Lijia
;
Mwenifumbo, Jill
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Mar2020, Vol. 182 Issue 3, p498-503, 6p
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7 . Academic Journal
Germline AGO2 mutations impair RNA interference and human neurological development
저자
by
Lessel, Davor
;
Zeitler, Daniela M.
;
Reijnders, Margot R. F.
;
Kazantsev, Andriy
;
Nia, Fatemeh Hassani
, et al.
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NATURE COMMUNICATIONS
; NOV 16 2020, 11 1, p5797 14p.
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7 . Academic Journal
Weaver Syndrome-Associated EZH2 Protein Variants Show Impaired Histone Methyltransferase Function In Vitro
저자
by
Cohen, Ana S.A.
;
Yap, Damian B.
;
Lewis, Suzanne M.E.
;
Chijiwa, Chieko
;
Ramos-Arroyo, Maria A.
, et al.
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Human Mutation
. Mar 01, 2016 37(3):301-307
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RefWorks
7 . Academic Journal
Pathologic Skull Fracture in a Near-Term Neonate with Arthrochalasia Type Ehlers-Danlos Syndrome: A Case Report
저자
by
Liu, Yi Ariel
;
Chijiwa, Chieko
;
Dunham, Christopher P.
;
Jamieson, Douglas H.
;
Solimano, Alfonso
, et al.
소스
FETAL AND PEDIATRIC PATHOLOGY
; APR 25 2020, 6p.
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7 . Academic Journal
Pseudohypoparathyroidism type 1a and the GNAS p.R231H mutation: somatic and gonadal mosaicism in a mother with 2 affected sons
저자
by
Ngai, Ying Fai
;
Chijiwa, Chieko
;
Mercimek-Mahmutoglu, Saadet
;
Stewart, Laura
;
Yong, Siu-Li
, et al.
소스
In
Canadian Journal of Diabetes
2008 32(4):396-396
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Pseudohypoparathyroidism type 1a and the GNAS p.R231H mutation: Somatic mosaicism in a mother with two affected sons
저자
by
Ngai, Ying Fai
;
Chijiwa, Chieko
;
Mercimek-Mahmutoglu, Saadet
;
Stewart, Laura
;
Yong, Siu-Li
, et al.
소스
American Journal Of Medical Genetics - A
. Nov 01, 2010 152A(11):2784-2790
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RefWorks
7 . Academic Journal
Contribution of Multiple Inherited Variants to Autism Spectrum Disorder (ASD) in a Family with 3 Affected Siblings.
저자
by
Dhaliwal, Jasleen
;
Qiao, Ying
;
Calli, Kristina
;
Martell, Sally
;
Race, Simone
, et al.
소스
Genes
. Jul2021, Vol. 12 Issue 7, p1053. 1p.
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