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1 . Academic Journal
Non‐Hodgkin lymphoma in a kidney transplanted patient with methylmalonic acidemia: Metabolic susceptibility and the role of immunosuppression
저자
by
Alberto B. Burlina
;
Alessandro P. Burlina
;
Renzo Mignani
;
Chiara Cazzorla
;
Daniela Gueraldi
, et al.
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JIMD Reports, Vol 65, Iss 2, Pp 56-62 (2024)
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7 . Academic Journal
Abnormal activation of MAPKs pathways and inhibition of autophagy in a group of patients with Zellweger spectrum disorders and X-linked adrenoleukodystrophy
저자
by
Vincenza Gragnaniello
;
Daniela Gueraldi
;
Andrea Puma
;
Anna Commone
;
Chiara Cazzorla
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-9 (2023)
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7 . Academic Journal
Health-related quality of life in a european sample of adults with early-treated classical PKU
저자
by
Stephanie Maissen-Abgottspon
;
Raphaela Muri
;
Michel Hochuli
;
Péter Reismann
;
András Gellért Barta
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-12 (2023)
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7 . Academic Journal
Possible role of tryptophan metabolism along the microbiota-gut-brain axis on cognitive & behavioral aspects in Phenylketonuria
저자
by
Sara Parolisi
;
Chiara Montanari
;
Elisa Borghi
;
Chiara Cazzorla
;
Juri Zuvadelli
, et al.
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Pharmacological Research, Vol 197, Iss , Pp 106952- (2023)
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7 . Academic Journal
Expert opinion of an Italian working group on the assessment of cognitive, psychological, and neurological outcomes in pediatric, adolescent, and adult patients with phenylketonuria
저자
by
Filippo Manti
;
Stefania Caviglia
;
Chiara Cazzorla
;
Annamaria Dicintio
;
Andrea Pilotto
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-9 (2022)
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7 . Academic Journal
Light and Shadows in Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders: Eight Years of Experience in Northeast Italy
저자
by
Vincenza Gragnaniello
;
Chiara Cazzorla
;
Daniela Gueraldi
;
Andrea Puma
;
Christian Loro
, et al.
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International Journal of Neonatal Screening, Vol 10, Iss 1, p 3 (2023)
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7 . Academic Journal
Bone disease in early detected Gaucher Type I disease: A case report
저자
by
Vincenza Gragnaniello
;
Alessandro P. Burlina
;
Renzo Manara
;
Chiara Cazzorla
;
Laura Rubert
, et al.
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JIMD Reports, Vol 63, Iss 5, Pp 414-419 (2022)
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7 . Academic Journal
Newborn screening for Pompe disease in Italy: Long-term results and future challenges
저자
by
Vincenza Gragnaniello
;
Pim W.W.M. Pijnappel
;
Alessandro P. Burlina
;
Stijn L.M. In 't Groen
;
Daniela Gueraldi
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 33, Iss , Pp 100929- (2022)
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7 . Academic Journal
Italian national consensus statement on management and pharmacological treatment of phenylketonuria
저자
by
Alberto Burlina
;
Giacomo Biasucci
;
Maria Teresa Carbone
;
Chiara Cazzorla
;
Sabrina Paci
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-18 (2021)
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7 . Academic Journal
Newborn Screening for Fabry Disease: Current Status of Knowledge
저자
by
Vincenza Gragnaniello
;
Alessandro P. Burlina
;
Anna Commone
;
Daniela Gueraldi
;
Andrea Puma
, et al.
소스
International Journal of Neonatal Screening, Vol 9, Iss 2, p 31 (2023)
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