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1 . Academic Journal
Induced pluripotent stem cell (iPSC) modeling validates reduced GBE1 enzyme activity due to a novel variant, p.Ile694Asn, found in a patient with suspected glycogen storage disease IV
저자
by
Chie Naito
;
Karis Kosar
;
Eriko Kishimoto
;
Loren Pena
;
Yilun Huang
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 39, Iss , Pp 101069- (2024)
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Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Heart Transplantation in Children With Down Syndrome
저자
by
Justin Godown
;
Darlene Fountain
;
Neha Bansal
;
Rebecca Ameduri
;
Susan Anderson
, et al.
소스
Journal of the American Heart Association: Cardiovascular and Cerebrovascular Disease, Vol 11, Iss 10 (2022)
Open Access (Wiley)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Current state of cardiac troponin testing in Duchenne muscular dystrophy cardiomyopathy: review and recommendations from the Parent Project Muscular Dystrophy expert panel
저자
by
Christopher F Spurney
;
Lawrence Charnas
;
Linda Cripe
;
Kan Hor
;
Nicholas King
, et al.
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Open Heart, Vol 8, Iss 1 (2021)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Profound Iron Deficiency Anemia and Irreversible Dilated Cardiomyopathy in a Child
저자
by
Samuel G. Wittekind
;
Hugo R. Martinez
;
Chet Villa
;
Matthew Bacon
;
Adrienne M. Hammill
, et al.
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Case Reports in Cardiology, Vol 2019 (2019)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 .
Racial disparity exists in the utilization and post-transplant survival benefit of ventricular assist device support in children
저자
by
Jason W. Greenberg
;
Roosevelt Bryant
;
Chet Villa
;
Katrina Fields
;
Francis Fynn-Thompson
, et al.
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The Journal of Heart and Lung Transplantation
. 42:585-592
Full Text (Clinical Key)
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RefWorks
7 .
Risk of Sudden Death in Patients With RASopathy Hypertrophic Cardiomyopathy
저자
by
Aine Lynch
;
Mark Tatangelo
;
Sachin Ahuja
;
Chun-Po Steve Fan
;
Sandar Min
, et al.
소스
Journal of the American College of Cardiology
. 81:1035-1045
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Echocardiography Provides a Reliable Estimate of Total Cardiac Volume for Pediatric Heart Transplantation
저자
by
Nicholas A. Szugye
;
Jeffrey M. Shuler
;
Sarah Pradhan
;
Jonathan D. Plasencia
;
Chet Villa
, et al.
소스
Journal of the American Society of Echocardiography
. 36:224-232
Full Text (Clinical Key)
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RefWorks
7 .
MEK Inhibition Improves Cardiomyopathy in Costello Syndrome
저자
by
Gabrielle C. Geddes
;
John J. Parent
;
Julie Lander
;
Aamir Jeewa
;
Stephanie M. Ware
, et al.
소스
Journal of the American College of Cardiology
. 81:1439-1441
Full Text (ScienceDirect O/A)
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7 .
Current Practices in Treating Cardiomyopathy and Heart Failure in Duchenne Muscular Dystrophy (DMD): Understanding Care Practices in Order to Optimize DMD Heart Failure Through ACTION
저자
by
Chet Villa
;
Scott R. Auerbach
;
Neha Bansal
;
Brian F. Birnbaum
;
Jennifer Conway
, et al.
소스
Pediatric Cardiology
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Abstract 13869: The Impact of Genotype on Aortic Dilation in Pediatric Patients With RASopathy
저자
by
Rabia S Khan
;
Kathryn N Weaver
;
Lisa Martin
;
Carlos Prada
;
Chet Villa
.
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Circulation
. 144
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