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1 . Academic Journal
A missense mutation in human INSC causes peripheral neuropathy
저자
by
Jui-Yu Yeh
;
Hua-Chuan Chao
;
Cheng-Li Hong
;
Yu-Chien Hung
;
Fei-Yang Tzou
, et al.
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EMBO Molecular Medicine, Vol 16, Iss 5, Pp 1091-1114 (2024)
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7 . Academic Journal
Reply to: Mitochondrial disorders are not spinocerebellar ataxias but may resemble them in some aspects
저자
by
Cheng-Tsung Hsiao
;
Nai-Yi Liao
;
Yi-Chung Lee
.
소스
Journal of the Formosan Medical Association, Vol 122, Iss 9, Pp 967- (2023)
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5 . Academic Journal
Defective Gating and Proteostasis of Human ClC-1 Chloride Channel: Molecular Pathophysiology of Myotonia Congenita
저자
by
Chung-Jiuan Jeng
;
Ssu-Ju Fu
;
Chia-Ying You
;
Yi-Jheng Peng
;
Cheng-Tsung Hsiao
, et al.
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Frontiers in Neurology, Vol 11 (2020)
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7 . Academic Journal
Rare Gain-of-Function KCND3 Variant Associated with Cerebellar Ataxia, Parkinsonism, Cognitive Dysfunction, and Brain Iron Accumulation
저자
by
Cheng-Tsung Hsiao
;
Thomas F. Tropea
;
Ssu-Ju Fu
;
Tanya M. Bardakjian
;
Pedro Gonzalez-Alegre
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 15, p 8247 (2021)
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7 . Academic Journal
Novel KCND3 Variant Underlying Nonprogressive Congenital Ataxia or SCA19/22 Disrupt KV4.3 Protein Expression and K+ Currents with Variable Effects on Channel Properties
저자
by
Ginevra Zanni
;
Cheng-Tsung Hsiao
;
Ssu-Ju Fu
;
Chih-Yung Tang
;
Alessandro Capuano
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 9, p 4986 (2021)
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7 . Academic Journal
Regulation of ClC-2 Chloride Channel Proteostasis by Molecular Chaperones: Correction of Leukodystrophy-Associated Defect
저자
by
Ssu-Ju Fu
;
Meng-Chun Hu
;
Cheng-Tsung Hsiao
;
An-Ting Cheng
;
Tsung-Yu Chen
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 11, p 5859 (2021)
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7 . Academic Journal
CUL4-DDB1-CRBN E3 Ubiquitin Ligase Regulates Proteostasis of ClC-2 Chloride Channels: Implication for Aldosteronism and Leukodystrophy
저자
by
Ssu-Ju Fu
;
Meng-Chun Hu
;
Yi-Jheng Peng
;
Hsin-Yu Fang
;
Cheng-Tsung Hsiao
, et al.
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Cells, Vol 9, Iss 6, p 1332 (2020)
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7 . Academic Journal
Correction: Mutational analysis of ITPR1 in a Taiwanese cohort with cerebellar ataxias.
저자
by
Cheng-Tsung Hsiao
;
Yo-Tsen Liu
;
Yi-Chu Liao
;
Ting-Yi Hsu
;
Yi-Chung Lee
, et al.
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PLoS ONE, Vol 13, Iss 2, p e0192866 (2018)
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7 . Academic Journal
Mutational analysis of ITPR1 in a Taiwanese cohort with cerebellar ataxias.
저자
by
Cheng-Tsung Hsiao
;
Yo-Tsen Liu
;
Yi-Chu Liao
;
Ting-Yi Hsu
;
Yi-Chung Lee
, et al.
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PLoS ONE, Vol 12, Iss 11, p e0187503 (2017)
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7 . Academic Journal
Unmasking adrenoleukodystrophy in a cohort of cerebellar ataxia.
저자
by
Ying-Hao Chen
;
Yi-Chung Lee
;
Yu-Shuen Tsai
;
Yuh-Cherng Guo
;
Cheng-Tsung Hsiao
, et al.
소스
PLoS ONE, Vol 12, Iss 5, p e0177296 (2017)
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