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1 .
The genetic landscape and clinical spectrum of nephronophthisis and related ciliopathies
저자
by
Friederike Petzold
;
Katy Billot
;
Xiaoyi Chen
;
Charline Henry
;
Emilie Filhol
, et al.
소스
INSERM–Necker Hospital NPH collaborative group 2023, ' The genetic landscape and clinical spectrum of nephronophthisis and related ciliopathies ', Kidney International . https://doi.org/10.1016/j.kint.2023.05.007
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Monitoring threatened palm populations: a case study of three narrow endemic species of New Caledonia
저자
by
Emilie Ducouret
;
Charline Henry
;
Alice Gouzerh
;
Mathilde Desurmont
.
소스
Pacific Conservation Biology
. 29:246-252
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RefWorks
6 .
Targeted exon skipping of a CEP290 mutation rescues Joubert syndrome phenotypes in vitro and in a murine model
저자
by
Flora Silberman
;
Laura A. Devlin
;
Elisa Molinari
;
Kathryn White
;
David H. W. Steel
, et al.
소스
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
Full Text (PNAS)
Full Text (JSTOR)
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7 .
Whole-genome sequencing in patients with ciliopathies uncovers a novel recurrent tandem duplication in IFT140
저자
by
Séverine Bär
;
Anne Boland
;
Hélène Blanché
;
Steven McGinn
;
Dominique Martin-Coignard
, et al.
소스
Human Mutation
. 39:983-992
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
A human patient-derived cellular model of Joubert syndrome reveals ciliary defects which can be rescued with targeted therapies
저자
by
Kathryn White
;
Charline Henry
;
Colin G. Miles
;
Shalabh Srivastava
;
Sophie Saunier
, et al.
소스
Human Molecular Genetics
Full Text (OUP)
Full Text (OUP Near Archive)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Targeted Exome Sequencing Identifies PBX1 as Involved in Monogenic Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract
저자
by
Olivier Alibeu
;
Cécile Jeanpierre
;
Marc Jeanpierre
;
Cécile Fourrage
;
Valérie Malan
, et al.
소스
Journal of the American Society of Nephrology
. 28:2901-2914
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
DCDC2Mutations Cause Neonatal Sclerosing Cholangitis
저자
by
Dominique Debray
;
Cécile Jeanpierre
;
Charline Henry
;
Muriel Girard
;
Danièle Pariente
, et al.
소스
Human Mutation
. 37:1025-1029
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7 .
Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis
저자
by
André Paget
;
Philippe Nicoud
;
Charline Henry
;
Emilie Filhol
;
Sabine Leh
, et al.
소스
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, 2017, 100 (2), pp.323-333. ⟨10.1016/j.ajhg.2016.12.011⟩
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7 .
Transfer to forest nurseries significantly affects mycorrhizal community composition of Asteropeia mcphersonii wildings
저자
by
Paul Andrianaivomahefa
;
Marc Ducousso
;
Angélo Razafimamonjy
;
Jeanne-Françoise Raivoarisoa
;
Charline Henry
, et al.
소스
Mycorrhiza
Mycorrhiza, Springer Verlag, 2017, 27 (4), pp.321-330. ⟨10.1007/s00572-016-0750-z⟩
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RefWorks
7 .
Characterization of ectomycorrhizal communities of Asteropeia mcphersonii seedlings spontaneously growing in natural forest and in open disturbed areas
저자
by
Charline Henry
;
Paul Andrianaivomahefa
;
Angélo Razafimamonjy
;
Heriniaina Ramanankierana
;
Marc-André Selosse
, et al.
소스
Botany Letters
Botany Letters, Taylor & Francis, 2016, 163 (3), pp.273-279. ⟨10.1080/23818107.2016.1160327⟩
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