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1 . Academic Journal
PRDM1 DNA-binding zinc finger domain is required for normal limb development and is disrupted in split hand/foot malformation
저자
by
Brittany T. Truong
;
Lomeli C. Shull
;
Ezra Lencer
;
Eric G. Bend
;
Michael Field
, et al.
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Disease Models & Mechanisms, Vol 16, Iss 4 (2023)
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7 . Academic Journal
Defining the 3′Epigenetic Boundary of the FMR1 Promoter and Its Loss in Individuals with Fragile X Syndrome
저자
by
David E. Godler
;
Yoshimi Inaba
;
Minh Q. Bui
;
David Francis
;
Cindy Skinner
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 13, p 10712 (2023)
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7 . Academic Journal
Two New Cases of Bachmann–Bupp Syndrome Identified through the International Center for Polyamine Disorders
저자
by
Julianne Michael
;
Elizabeth VanSickle
;
Marlie Vipond
;
Abby Dalman
;
Jeremy Prokop
, et al.
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Medical Sciences, Vol 11, Iss 2, p 29 (2023)
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7 . Academic Journal
Mutations in FAM50A suggest that Armfield XLID syndrome is a spliceosomopathy
저자
by
Yu-Ri Lee
;
Kamal Khan
;
Kim Armfield-Uhas
;
Sujata Srikanth
;
Nicola A. Thompson
, et al.
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Nature Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-17 (2020)
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7 . Academic Journal
Spermine synthase and MYC cooperate to maintain colorectal cancer cell survival by repressing Bim expression
저자
by
Yubin Guo
;
Qing Ye
;
Pan Deng
;
Yanan Cao
;
Daheng He
, et al.
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Nature Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-16 (2020)
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7 . Academic Journal
Disruptive mutations in TANC2 define a neurodevelopmental syndrome associated with psychiatric disorders
저자
by
Hui Guo
;
Elisa Bettella
;
Paul C. Marcogliese
;
Rongjuan Zhao
;
Jonathan C. Andrews
, et al.
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Nature Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-17 (2019)
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7 . Academic Journal
A new test for autism spectrum disorder: Metabolic data from different cell types
저자
by
Sujata Srikanth
;
Lauren Cascio
;
Rini Pauly
;
Kelly Jones
;
Skylar Sorrow
, et al.
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Data in Brief, Vol 39, Iss , Pp 107598- (2021)
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7 . Academic Journal
Increased p53 signaling impairs neural differentiation in HUWE1-promoted intellectual disabilities
저자
by
Rossana Aprigliano
;
Merdane Ezgi Aksu
;
Stefano Bradamante
;
Boris Mihaljevic
;
Wei Wang
, et al.
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Cell Reports Medicine, Vol 2, Iss 4, Pp 100240- (2021)
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7 . Academic Journal
Gene domain-specific DNA methylation episignatures highlight distinct molecular entities of ADNP syndrome
저자
by
Eric G. Bend
;
Erfan Aref-Eshghi
;
David B. Everman
;
R. Curtis Rogers
;
Sara S. Cathey
, et al.
소스
Clinical Epigenetics, Vol 11, Iss 1, Pp 1-17 (2019)
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RefWorks
7 . Academic Journal
BAFopathies’ DNA methylation epi-signatures demonstrate diagnostic utility and functional continuum of Coffin–Siris and Nicolaides–Baraitser syndromes
저자
by
Erfan Aref-Eshghi
;
Eric G. Bend
;
Rebecca L. Hood
;
Laila C. Schenkel
;
Deanna Alexis Carere
, et al.
소스
Nature Communications, Vol 9, Iss 1, Pp 1-15 (2018)
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