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1 . Academic Journal
Identification of novel and de novo variant in the SCN1A gene confirms Dravet syndrome in Moroccan child: a case report.
저자
by
El Mouhi, Hinde
;
Amllal, Nada
;
Abbassi, Meriame
;
Nedbour, Ayoub
;
Jalte, Meryem
, et al.
소스
Molecular Biology Reports; 2024, Vol. 51 Issue 1, p1-6, 6p
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7 . Academic Journal
Early diagnosis of congenital muscular pathologies using next-generation sequencing: experiences from a tertiary center in Morocco.
저자
by
El Kadiri, Youssef
;
Ratbi, Ilham
;
Ouhenach, Mouna
;
Chafai Elalaoui, Siham
;
Cherkaoui Jaouad, Imane
, et al.
소스
Egyptian Journal of Medical Human Genetics
. 5/23/2023, Vol. 24 Issue 1, p1-17. 17p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Homozygous nonsense mutation of WNT10B gene in a Moroccan family with split-hand foot malformation identified by exome sequencing: a case report.
저자
by
Chafai Elalaoui, Siham
;
Fejjal, Nawfal
;
Yun Li
;
Thiele, Holger
;
Altmüller, Janine
, et al.
소스
Pan African Medical Journal
. May-Aug2021, Vol. 39, p1-7. 7p.
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RefWorks
7 .
Additional file 2 of Early diagnosis of congenital muscular pathologies using next-generation sequencing: experiences from a tertiary center in Morocco
저자
by
El Kadiri, Youssef
;
Ratbi, Ilham
;
Ouhenach, Mouna
;
Chafai Elalaoui, Siham
;
Cherkaoui Jaouad, Imane
, et al.
소스
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Additional file 1 of Early diagnosis of congenital muscular pathologies using next-generation sequencing: experiences from a tertiary center in Morocco
저자
by
El Kadiri, Youssef
;
Ratbi, Ilham
;
Ouhenach, Mouna
;
Chafai Elalaoui, Siham
;
Cherkaoui Jaouad, Imane
, et al.
소스
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Microdélétion 22q11.2 révélée par une hypocalcémie néonatale avec une dysmorphie faciale mineure
저자
by
Chafai Elalaoui, Siham
;
Ratbi, Ilham
;
Cherkaoui Deqaqi, Souad
;
Ouldim, Karim
;
Sefiani, Abdelaziz
.
소스
In
Revue Francophone des Laboratoires
2009 2009(409):83-85
Full Text (ScienceDirect)
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RefWorks
7 . Academic Journal
AGXT Gene Mutations and Prevalence of Primary Hyperoxaluria Type 1 in Moroccan Population.
저자
by
Boualla, Lamiae
;
Tajir, Mariam
;
Oulahiane, Najat
;
Lyahyai, Jaber
;
Laarabi, Fatima Zahra
, et al.
소스
Genetic Testing & Molecular Biomarkers
. Nov2015, Vol. 19 Issue 11, p623-628. 6p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Novel Mutation and Structural RNA Analysis of the Noncoding RNase MRP Gene in Cartilage-Hair Hypoplasia.
저자
by
Cherkaoui Jaouad, Imane
;
Laarabi, Fatima Z.
;
Chafai Elalaoui, Siham
;
Lyonnet, Stanislas
;
Henrion-Caude, Alexandra
, et al.
소스
Molecular Syndromology; Jul2015, Vol. 6 Issue 2, p77-82, 6p
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RefWorks
7 . Academic Journal
A Novel Nonsense Mutation in SCN9A in a Moroccan Child With Congenital Insensitivity to Pain.
저자
by
Mansouri, Maria
;
Chafai Elalaoui, Siham
;
Ouled Amar Bencheikh, Bouchra
;
El Alloussi, Mohamed
;
Dion, Patrick A.
, et al.
소스
Pediatric Neurology
. Nov2014, Vol. 51 Issue 5, p741-744. 4p.
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Non lethal Raine syndrome and differential diagnosis
저자
by
Chafai Elalaoui, Siham
;
Al-Sheqaih, Nada
;
Ratbi, Ilham
;
Urquhart, Jill E.
;
O'Sullivan, James
, et al.
소스
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
; NOV 2016, 59 11, p577-p583, 7p.
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect)
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