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1 . Academic Journal
Fibroblast phenylalanine concentration as a surrogate biomarker of cellular number
저자
by
Oliva, Clara
;
Arias, Angela
;
Ruiz, Montserrat
;
Pujol, Aurora
;
Garrabou, Gloria
, et al.
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Journal of Chromatography B
15 July 2023 1226
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RefWorks
7 . Academic Journal
Advancing in Schaaf-Yang syndrome pathophysiology: from bedside to subcellular analyses of truncated MAGEL2.
저자
by
Castilla-Vallmanya, Laura
;
Centeno-Pla, Mónica
;
Serrano, Mercedes
;
Franco-Valls, Héctor
;
Martínez-Cabrera, Raúl
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics; Apr2023, Vol. 60 Issue 4, p406-415, 34p
Full Text (BMJ Journals)
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7 . Academic Journal
Five new cases of syndromic intellectual disability due to KAT6A mutations: widening the molecular and clinical spectrum.
저자
by
Urreizti, Roser
;
Lopez-Martin, Estrella
;
Martinez-Monseny, Antonio
;
Pujadas, Montse
;
Castilla-Vallmanya, Laura
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases
. 2/10/2020, Vol. 15 Issue 1, p1-14. 14p.
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
Extending the phenotypic spectrum of Bohring‐Opitz syndrome: Mild case confirmed by functional studies.
저자
by
Leon, Eyby
;
Diaz, Jullianne
;
Castilla‐Vallmanya, Laura
;
Grinberg, Daniel
;
Balcells, Susanna
, et al.
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American Journal of Medical Genetics. Part A; Jan2020, Vol. 182 Issue 1, p201-204, 4p
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Find it @ DONGA
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7 . Periodical
DPH1 syndrome: two novel variants and structural and functional analyses of seven missense variants identified in syndromic patients
저자
by
Urreizti, Roser
;
Mayer, Klaus
;
Evrony, Gilad D.
;
Said, Edith
;
Castilla-Vallmanya, Laura
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics: EJHG; January 2020, Vol. 28 Issue: 1 p64-75, 12p
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7 . Academic Journal
Detecting and targeting senescent cells using molecularly imprinted nanoparticles.
저자
by
Ekpenyong-Akiba, Akang E.
;
Canfarotta, Francesco
;
Abd H., Bashar
;
Poblocka, Marta
;
Casulleras, Mireia
, et al.
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Nanoscale Horizons; May2019, Vol. 4 Issue 3, p757-768, 12p
Full Text (RSC Gold)
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7 . Academic Journal
Case report of a child bearing a novel deleterious splicing variant in PIGT
저자
by
Mason, Samantha
;
Castilla-Vallmanya, Laura
;
James, Con
;
Andrews, P. Ian
;
Balcells, Susana
, et al.
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Medicine
. Feb 01, 2019 98(8):e14524-e14524
Full Text (LWW)
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7 . Academic Journal
The ASXL1 mutation p.Gly646Trpfs*12 found in a Turkish boy with Bohring‐Opitz Syndrome.
저자
by
Urreizti, Roser
;
Gürsoy, Semra
;
Castilla‐Vallmanya, Laura
;
Cunill, Guillem
;
Rabionet, Raquel
, et al.
소스
Clinical Case Reports
. Aug2018, Vol. 6 Issue 8, p1452-1456. 5p.
Open Access (Wiley)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7
저자
by
Castilla-Vallmanya, Laura
;
Selmer, Kaja K.
;
Dimartino, Clemantine
;
Rabionet, Raquel
;
Blanco-Sanchez, Bernardo
, et al.
소스
GENETICS IN MEDICINE
; JUL 2020, 22 7, p1215-p1226, 12p.
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Neuronal and Astrocytic Differentiation from Sanfilippo C Syndrome iPSCs for Disease Modeling and Drug Development
저자
by
Beneto, Noelia
;
Cozar, Monica
;
Castilla-Vallmanya, Laura
;
Zetterdahl, Oskar G.
;
Sacultanu, Madalina
, et al.
소스
JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE
; MAR 2020, 9 3, p644 15p.
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