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1 . Academic Journal
Beyond the exome: What’s next in diagnostic testing for Mendelian conditions
저자
by
Abouhala, Siwaar
;
Albert, Jessica
;
Almalvez, Miguel
;
Alvarez, Raquel
;
Amin, Mutaz
, et al.
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In
The American Journal of Human Genetics
3 August 2023 110(8):1229-1248
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7 . Academic Journal
Characteristics of women with ovarian carcinoma who have BRCA1 and BRCA2 mutations not identified by clinical testing
저자
by
Norquist, Barbara M.
;
Pennington, Kathryn P.
;
Agnew, Kathy J.
;
Harrell, Maria I.
;
Pennil, Christopher C.
, et al.
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In
Gynecologic Oncology
March 2013 128(3):483-487
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7 . Academic Journal
Loss of function germline mutations in RAD51D in women with ovarian carcinoma
저자
by
Wickramanyake, Anneka
;
Bernier, Greta
;
Pennil, Christopher
;
Casadei, Silvia
;
Agnew, Kathy J.
, et al.
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In
Gynecologic Oncology
December 2012 127(3):552-555
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7 . Academic Journal
A novel disease-causing synonymous exonic mutation in GATA2 affecting RNA splicing
저자
by
Wehr, Claudia
;
Grotius, Katja
;
Casadei, Silvia
;
Bleckmann, Dorothee
;
Bode, Sebastian F.N.
, et al.
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In
Blood
13 September 2018 132(11):1211-1215
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7 . Academic Journal
Molecular diagnosis of childhood immune dysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy, and implications for clinical management.
저자
by
Baxter, Sarah K.
;
Walsh, Tom
;
Casadei, Silvia
;
Eckert, Mary M.
;
Allenspach, Eric J.
, et al.
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Journal of Allergy & Clinical Immunology; Jan2022, Vol. 149 Issue 1, p327-339, 13p
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7 . Academic Journal
Spectrum of genes for inherited hearing loss in the Israeli Jewish population, including the novel human deafness gene ATOH1.
저자
by
Brownstein, Zippora
;
Gulsuner, Suleyman
;
Walsh, Tom
;
Martins, Fábio T.A.
;
Taiber, Shahar
, et al.
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Clinical Genetics
. Oct2020, Vol. 98 Issue 4, p353-364. 12p.
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7 . Academic Journal
CRISPR-Cas9/long-read sequencing approach to identify cryptic mutations in BRCA1 and other tumour suppressor genes.
저자
by
Walsh, Tom
;
Casadei, Silvia
;
Munson, Katherine M.
;
Eng, Mary
;
Mandell, Jessica B.
, et al.
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Journal of Medical Genetics; Dec2021, Vol. 58 Issue 12, p850-852, 3p
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7 . Academic Journal
Genomic analysis of inherited hearing loss in the Palestinian population.
저자
by
Rayyan, Amal Abu
;
Kamal, Lara
;
Casadei, Silvia
;
Brownstein, Zippora
;
Zahdeh, Fouad
, et al.
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Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
. 8/18/2020, Vol. 117 Issue 33, p20070-20076. 7p.
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7 . Academic Journal
Whole Exome Sequencing Identifies Candidate Genes Associated with Hereditary Predisposition to Uveal Melanoma.
저자
by
Abdel-Rahman, Mohamed H.
;
Sample, Klarke M.
;
Pilarski, Robert
;
Walsh, Tomas
;
Grosel, Timothy
, et al.
소스
Ophthalmology
. May2020, Vol. 127 Issue 5, p668-678. 11p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Characterization of splice-altering mutations in inherited predisposition to cancer.
저자
by
Casadei, Silvia
;
Gulsuner, Suleyman
;
Shirts, Brian H.
;
Mandell, Jessica B.
;
Kortbawi, Hannah M.
, et al.
소스
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
. 12/26/2019, Vol. 116 Issue 52, p26798-26807. 10p.
Full Text (PNAS)
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