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1 . Academic Journal
Comparison of the diagnostic yield of aCGH and genome-wide sequencing across different neurodevelopmental disorders
저자
by
Francisco Martinez-Granero
;
Fiona Blanco-Kelly
;
Carolina Sanchez-Jimeno
;
Almudena Avila-Fernandez
;
Ana Arteche
, et al.
소스
npj Genomic Medicine, Vol 6, Iss 1, Pp 1-12 (2021)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Attention Deficit Hyperactivity and Autism Spectrum Disorders as the Core Symptoms of AUTS2 Syndrome: Description of Five New Patients and Update of the Frequency of Manifestations and Genotype-Phenotype Correlation
저자
by
Carolina Sanchez-Jimeno
;
Fiona Blanco-Kelly
;
Fermina López-Grondona
;
Rebeca Losada-Del Pozo
;
Beatriz Moreno
, et al.
소스
Genes, Vol 12, Iss 9, p 1360 (2021)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Attention Deficit Hyperactivity and Autism Spectrum Disorders as the Core Symptoms of AUTS2 Syndrome: Description of Five New Patients and Update of the Frequency of Manifestations and Genotype-Phenotype Correlation
저자
by
Marta Rodriguez de Alba
;
María Rodrigo-Moreno
;
Rosa Riveiro-Alvarez
;
Berta Almoguera
;
Carolina Sanchez-Jimeno
, et al.
소스
Genes
Volume 12
Issue 9
Genes, Vol 12, Iss 1360, p 1360 (2021)
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7 .
Two interstitial rearrangements (16q deletion and 17p duplication) in a child with MR/MCA
저자
by
Carolina Sanchez-Jimeno
;
María José Trujillo-Tiebas
;
Marta Rodriguez de Alba
;
Ana Bustamante-Aragones
;
Fernando Infantes-Barbero
, et al.
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Clinical Case Reports
Open Access (Wiley)
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7 .
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa: the origin of the c.6527insC mutation in the Spanish population
저자
by
Elena Aller
;
M. Del Rio
;
J.M. Millán
;
N. Cuadrado-Corrales
;
Carmen Ayuso
, et al.
소스
British Journal of Dermatology
. 168:226-229
Full Text (OUP)
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RefWorks
7 .
Two novel recessive mutations in KRT14 identified in a cohort of 21 Spanish families with epidermolysis bullosa simplex
저자
by
Almudena Holguín
;
J. C. López
;
N. De Luca
;
Sara Llames
;
N. Cuadrado-Corrales
, et al.
소스
British Journal of Dermatology
. 165:683-692
Full Text (OUP)
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RefWorks
7 .
ILDS Newsletter No. 22
저자
by
Giampiero Brunetti
;
M. Skrygan
;
N. Cuadrado-Corrales
;
M.-F. Avril
;
M. Chiba
, et al.
소스
Dermatology
. 223:285-288
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
The first COL7A1 mutation survey in a large Spanish dystrophic epidermolysis bullosa cohort: c.6527insC disclosed as an unusually recurrent mutation
저자
by
Sara Llames
;
Almudena Holguín
;
María José Escámez
;
J.L. Vicario
;
Angela Hernández-Martín
, et al.
소스
British Journal of Dermatology
. 163:155-161
Full Text (OUP)
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RefWorks
7 .
A prevalent mutation with founder effect in Spanish recessive dystrophic epidermolysis bullosa families
저자
by
Marcela Del Rio
;
N. Cuadrado-Corrales
;
Marta García
;
Ángela Hernández-Martín
;
Nuria Illera
, et al.
소스
e-Archivo. Repositorio Institucional de la Universidad Carlos III de Madrid
instname
BMC Medical Genetics
BMC Medical Genetics, Vol 11, Iss 1, p 139 (2010)
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