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1 . Academic Journal
Genomic Diagnosis for Pediatric Disorders: Revolution and Evolution
저자
by
Emilie Lalonde
;
Stefan Rentas
;
Fumin Lin
;
Matthew C. Dulik
;
Cara M. Skraban
, et al.
소스
Frontiers in Pediatrics, Vol 8 (2020)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Expansion of the Genotypic and Phenotypic Spectrum of WASF1-Related Neurodevelopmental Disorder
저자
by
Siddharth Srivastava
;
Erica L. Macke
;
Lindsay C. Swanson
;
David Coulter
;
Eric W. Klee
, et al.
소스
Brain Sciences, Vol 11, Iss 7, p 931 (2021)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Novel Missense CACNA1G Mutations Associated with Infantile-Onset Developmental and Epileptic Encephalopathy
저자
by
Géza Berecki
;
Katherine L. Helbig
;
Tyson L. Ware
;
Bronwyn Grinton
;
Cara M. Skraban
, et al.
소스
International Journal of Molecular Sciences, Vol 21, Iss 17, p 6333 (2020)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 .
Retrospective identification of patients with SRRM2 ‐related neurodevelopmental disorder in a single tertiary children's hospital
저자
by
Kelly E. Regan‐Fendt
;
Alyssa L. Rippert
;
Livija Medne
;
Cara M. Skraban
;
Jeshua DeJesse
, et al.
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American Journal of Medical Genetics Part A
.
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RefWorks
7 .
Molecular Diagnostic Outcomes from 700 Cases
저자
by
Jill R. Murrell
;
Addie May I. Nesbitt
;
Samuel W. Baker
;
Kieran B. Pechter
;
Jorune Balciuniene
, et al.
소스
The Journal of Molecular Diagnostics
. 24:274-286
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Expanding the phenotypic spectrum of Mendelian connective tissue disorders to include prominent kidney phenotypes
저자
by
Kevin E.C. Meyers
;
Susan L. Furth
;
Sonya Lopez
;
Jessica Gold
;
Jacqueline Leonard
, et al.
소스
Am J Med Genet A
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Nonlethal presentations of
CYP26B1
‐related skeletal anomalies and multiple synostoses syndrome
저자
by
Lauren Lulis
;
Jennifer L. Cohen
;
Jennifer Tarpinian
;
Sarah Mazzola
;
Emma Bedoukian
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics Part A
. 185:2766-2775
Web of Science
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RefWorks
7 .
Ciliopathies: Coloring outside of the lines
저자
by
Deborah Watson
;
Hakon Hakonarson
;
Alanna Strong
;
Joseph T. Glessner
;
Erum A. Hartung
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part a
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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RefWorks
7 .
NKX2‐6 related congenital heart disease: Biallelic homeodomain‐disrupting variants and truncus arteriosus
저자
by
Brande Latney
;
Elizabeth Goldmuntz
;
Alyssa Ritter
;
Cara M. Skraban
;
Emma Bedoukian
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics Part A
. 182:1454-1459
Web of Science
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RefWorks
7 .
Clinical utility of exome sequencing in infantile heart failure
저자
by
Alyssa Ritter
;
Christopher Gray
;
Ian D. Krantz
;
Sandra Yang
;
Livija Medne
, et al.
소스
Genet Med
Full Text (ScienceDirect O/A)
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