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1 . Academic Journal
Updated birth prevalence and relative frequency of mucopolysaccharidoses across Brazilian regions
저자
by
Josahkian, Juliana Alves
;
Trapp, Franciele Barbosa
;
Burin, Maira Graeff
;
Michelin-Tirelli, Kristiane
;
Magalhães, Ana Paula Pereira Scholz de
, et al.
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Genetics and Molecular Biology
. January 2021 44(1)
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7 . Academic Journal
Population medical genetics: translating science to the community
저자
by
Giugliani, Roberto
;
Bender, Fernanda
;
Couto, Rowena
;
Bochernitsan, Aline
;
Brusius-Facchin, Ana Carolina
, et al.
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Genetics and Molecular Biology
. January 2019 42(1)
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7 . Academic Journal
Phenotype-oriented NGS panels for mucopolysaccharidoses: Validation and potential use in the diagnostic flowchart
저자
by
Brusius-Facchin, Ana Carolina
;
Siebert, Marina
;
Leão, Delva
;
Malaga, Diana Rojas
;
Pasqualim, Gabriela
, et al.
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Genetics and Molecular Biology
. January 2019 42(1)
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7 . Academic Journal
Lysosomal diseases: Overview on current diagnosis and treatment
저자
by
Poswar, Fabiano de Oliveira
;
Vairo, Filippo
;
Burin, Maira
;
Michelin-Tirelli, Kristiane
;
Brusius-Facchin, Ana Carolina
, et al.
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Genetics and Molecular Biology
. January 2019 42(1)
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7 . Academic Journal
Sensitivity, advantages, limitations, and clinical utility of targeted next-generation sequencing panels for the diagnosis of selected lysosomal storage disorders
저자
by
Málaga, Diana Rojas
;
Brusius-Facchin, Ana Carolina
;
Siebert, Marina
;
Pasqualim, Gabriela
;
Saraiva-Pereira, Maria Luiza
, et al.
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Genetics and Molecular Biology
. January 2019 42(1)
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7 .
Difficulties in the Diagnosis of Gaucher Disease in a Low-Income Country: A Case Report from Mozambique
저자
by
Pinto, Félix
;
Nassone, Ema
;
Ismail, Muhammad
;
Jamisse, Astrilde
;
Kubaski, Francyne
, et al.
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Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
. January 2021 9
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7 . Academic Journal
Pilot study of newborn screening for six lysosomal diseases in Brazil
저자
by
Kubaski, Francyne
;
Sousa, Ines
;
Amorim, Tatiana
;
Pereira, Danilo
;
Silva, Camilo
, et al.
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In
Molecular Genetics and Metabolism
July 2023
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7 . Academic Journal
Copy number variations in SPAST and ATL1 are rare among Brazilians.
저자
by
Fussiger, Helena
;
Pereira, Bruna Letícia da Silva
;
Padilha, Janice Pacheco Dias
;
Donis, Karina Carvalho
;
Siebert, Marina
, et al.
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Clinical Genetics
. May2023, Vol. 103 Issue 5, p580-584. 5p.
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7 . Academic Journal
Genes, exposures, and interactions on preterm birth risk: an exploratory study in an Argentine population.
저자
by
Elias, Dario E.
;
Santos, Maria R.
;
Campaña, Hebe
;
Poletta, Fernando A.
;
Heisecke, Silvina L.
, et al.
소스
Journal of Community Genetics; Dec2022, Vol. 13 Issue 6, p557-565, 9p
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7 . Academic Journal
Increased Serum Levels of miR-125b and miR-132 in Fragile X Syndrome: A Preliminary Study.
저자
by
Couto, Rowena Rubim
;
Kubaski, Francyne
;
Siebert, Marina
;
Félix, Têmis Maria
;
Brusius-Facchin, Ana Carolina
, et al.
소스
Neurology: Genetics; Dec2022, Vol. 8 Issue 6, p1-10, 10p
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