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1 . Academic Journal
Hereditary Alpha-Tryptasemia: UK Prevalence and Variability in Disease Expression
저자
by
Robey, Rebecca C.
;
Wilcock, Amy
;
Bonin, Hope
;
Beaman, Glenda
;
Myers, Bethan
, et al.
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In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice
November-December 2020 8(10):3549-3556
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7 . Academic Journal
Ligase IV syndrome can present with microcephaly and radial ray anomalies similar to Fanconi anaemia plus fatal kidney malformations
저자
by
Madhu, Rajesh
;
Beaman, Glenda M.
;
Chandler, Kate E.
;
O'Sullivan, James
;
Urquhart, Jill E.
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
September 2020 63(9)
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7 . Academic Journal
Hypomorphic caspase activation and recruitment domain 11 (CARD11) mutations associated with diverse immunologic phenotypes with or without atopic disease
저자
by
Dorjbal, Batsukh
;
Stinson, Jeffrey R.
;
Ma, Chi A.
;
Weinreich, Michael A.
;
Miraghazadeh, Bahar
, et al.
소스
In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
April 2019 143(4):1482-1495
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7 . Academic Journal
Type I interferon regulates interleukin-1beta and IL-18 production and secretion in human macrophages.
저자
by
Díaz-Pino, Rodrigo
;
Rice, Gillian I.
;
San Felipe, Diego
;
Pepanashvili, Tamar
;
Kasher, Paul R.
, et al.
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Life Science Alliance; Jun2024, Vol. 7 Issue 6, p1-14, 14p
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7 . Academic Journal
Oculo-auriculo-vertebral spectrum: Clinical and molecular analysis of 51 patients
저자
by
Beleza-Meireles, Ana
;
Hart, Rachel
;
Clayton-Smith, Jill
;
Oliveira, Renata
;
Reis, Cláudia Falcão
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
September 2015 58(9):455-465
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7 . Academic Journal
Characterization of a mutant samhd1 zebrafish model implicates dysregulation of cholesterol biosynthesis in Aicardi-Goutières syndrome.
저자
by
Withers, Sarah E.
;
Rowlands, Charlie F.
;
Tapia, Victor S.
;
Hedley, Frances
;
Mosneag, Ioana-Emilia
, et al.
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Frontiers in Immunology; 3/6/2023, Vol. 14, p1-11, 11p
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7 . Academic Journal
Monogenic disorders as mimics of juvenile idiopathic arthritis.
저자
by
Furness, Laura
;
Riley, Phil
;
Wright, Neville
;
Banka, Siddharth
;
Eyre, Stephen
, et al.
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Pediatric Rheumatology
. 6/18/2022, Vol. 20 Issue 1, p1-10. 10p.
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
'Reluctant pioneer': A qualitative study of doctors' experiences as patients with long COVID.
저자
by
Taylor, Anna K.
;
Kingstone, Tom
;
Briggs, Tracy A.
;
O'Donnell, Catherine A.
;
Atherton, Helen
, et al.
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Health Expectations
(HEALTH EXPECTATIONS), Jun2021; 24(3): 833-842. (10p)
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7 . Academic Journal
MRSD: A quantitative approach for assessing suitability of RNA-seq in the investigation of mis-splicing in Mendelian disease.
저자
by
Rowlands, Charlie F.
;
Taylor, Algy
;
Rice, Gillian
;
Whiffin, Nicola
;
Hall, Hildegard Nikki
, et al.
소스
American Journal of Human Genetics
. Feb2022, Vol. 109 Issue 2, p210-222. 13p.
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7 . Academic Journal
Curation and expansion of Human Phenotype Ontology for defined groups of inborn errors of immunity.
저자
by
Haimel, Matthias
;
Pazmandi, Julia
;
Heredia, Raúl Jiménez
;
Dmytrus, Jasmin
;
Bal, Sevgi Köstel
, et al.
소스
Journal of Allergy & Clinical Immunology; Jan2022, Vol. 149 Issue 1, p369-378, 10p
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