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1 .
Untreated PKU patients without intellectual disability: SHANK gene family as a candidate modifier
저자
by
Sonja Pavlovic
;
Maja Stojiljkovic
;
Maja Djordjevic
;
R. Drmanac
;
Kristel Klaassen
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 29, Iss, Pp 100822-(2021)
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Genotype-phenotype correlation in 44 Czech, Slovak, Croatian and Serbian patients with mucopolysaccharidosis type II
저자
by
Ivo Barić
;
Martin Reboun
;
Maja Djordjevic
;
Helena Poupetova
;
Gabriela Storkanova
, et al.
소스
Clinical Genetics
. 91:787-796
Web of Science
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RefWorks
7 .
Early Presentation of Hyperinsulinism/Hyperammonemia Syndrome in Three Serbian Patients
저자
by
Tatjana Milenkovic
;
Khalid Hussain
;
Adrijan Sarajlija
;
Maja Djordjevic
;
Bozica Kecman
, et al.
소스
Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Molecular and phenotypic characteristics of seven novel mutations causing branched-chain organic acidurias
저자
by
Sonja Pavlovic
;
Lourdes R. Desviat
;
Jelena Kostic
;
Maja Stojiljkovic
;
Sandra Brasil
, et al.
소스
Clinical Genetics
. 90:252-257
Web of Science
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RefWorks
7 .
Impact of genotype on neutropenia in a large cohort of Serbian patients with glycogen storage disease type Ib
저자
by
Sonja Pavlovic
;
Anita Skakic
;
Srdjan Pasic
;
Bozica Kecman
;
Adrijan Sarajlija
, et al.
소스
European Journal of Medical Genetics
. 63:103767
Full Text (Clinical Key)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Genetic characterization of GSD I in Serbian population revealed unexpectedly high incidence of GSD Ib and 3 novel SLC37A4 variants
저자
by
Vesna Spasovski
;
Milena Ugrin
;
Maja Stojiljkovic
;
Anita Skakic
;
Sonja Pavlovic
, et al.
소스
Clinical genetics
. 93(2)
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RefWorks
7 .
Appendiceal involvement in a patient with Gaucher disease
저자
by
Bozica Kecman
;
Djordje Savic
;
Marija Kocic
;
Slavisa Djuricic
;
Adrijan Sarajlija
, et al.
소스
Blood cells, moleculesdiseases
. 68
Scopus
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RefWorks
7 .
Late-presenting congenital diaphragmatic hernia in a child with TMEM70 deficiency
저자
by
Blagoje Grujic
;
Maja Djordjevic
;
Adrijan Sarajlija
;
Marketa Tesarova
;
Predrag Minic
, et al.
소스
Congenital Anomalies
. 57:64-65
Web of Science
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RefWorks
7 .
X-linked adreno leukodistrophy: Profiles of very long chain fatty acids in plasma and fibroblasts in eigth Serbian patients
저자
by
Ljubomir M Stojanov
;
Sanja Grkovic
;
Bozica Kecman
;
Snezana Zivancevic-Simonovic
;
Maja Djordjevic
, et al.
소스
Indian Journal of Clinical Biochemistry
. 22:118-122
Full Text (Springer)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Tetrahydrobiopterin deficiency among Serbian patients presenting with hyperphenylalaninemia
저자
by
Belén Pérez
;
Kristel Klaassen
;
Lourdes R. Desviat
;
Branka Zukic
;
Maja Stojiljkovic
, et al.
소스
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
.
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