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1 . Academic Journal
Isolated Sulfite Oxidase Deficiency: Response to Dietary Treatment in a Patient with Severe Neonatal Presentation
저자
by
Boyer, Monica
;
Sowa, Mary
;
Wang, Raymond
;
Abdenur, Jose
.
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Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
. January 2019 7
Open Access (SciELO)
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RefWorks
6 . Academic Journal
Empagliflozin for treating neutropenia and neutrophil dysfunction in 21 infants with glycogen storage disease 1b
저자
by
Grünert, Sarah C.
;
Gautschi, Matthias
;
Baker, Joshua
;
Boyer, Monica
;
Burlina, Alberto
, et al.
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In
Molecular Genetics and Metabolism
June 2024 142(2)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Outcomes in 14 live births resulting from Pegvaliase-treated pregnancies in PKU-affected females
저자
by
Bier, Caide
;
Dickey, Kaelin
;
Bibb, Brittan
;
Crutcher, Angela
;
Sponberg, Rebecca
, et al.
소스
In
Molecular Genetics and Metabolism
March 2024 141(3)
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RefWorks
7 . Academic Journal
P001: Outcomes In 14 live births resulting from pegvaliase-treated pregnancies in females with PKU*
저자
by
Bier, Caide
;
Dickey, Kaelin
;
Andersson, Hans
;
McNutt, Markey
;
Vice, Danielle
, et al.
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In
Genetics in Medicine Open
2024 2 Supplement 1
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RefWorks
7 . Academic Journal
Association Between Lysine Reduction Therapies and Cognitive Outcomes in Patients With Pyridoxine-Dependent Epilepsy
저자
by
Coughlin, Curtis R.
;
Tseng, Laura A.
;
Bok, Levinus A.
;
Hartmann, Hans
;
Footitt, Emma
, et al.
소스
Neurology
. Dec 06, 2022 99(23):e2627-e2636
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7 . Academic Journal
Timing of therapy and neurodevelopmental outcomes in 18 families with pyridoxine-dependent epilepsy.
저자
by
Tseng, Laura A.
;
Abdenur, Jose E.
;
Andrews, Ashley
;
Aziz, Verena G.
;
Bok, Levinus A.
, et al.
소스
Molecular Genetics & Metabolism
. Apr2022, Vol. 135 Issue 4, p350-356. 7p.
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7 . Academic Journal
Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine‐dependent epilepsy due to α‐aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
저자
by
Coughlin, Curtis R.
;
Tseng, Laura A.
;
Abdenur, Jose E.
;
Ashmore, Catherine
;
Boemer, François
, et al.
소스
Journal of Inherited Metabolic Disease; Jan2021, Vol. 44 Issue 1, p178-192, 15p
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7 . Academic Journal
Clinical, genetic, and pathologic characterization of FKRP Mexican founder mutation c.1387A>G
저자
by
Lee, Angela J.
;
Jones, Karra A.
;
Butterfield, Russell J.
;
Cox, Mary O.
;
Konersman, Chamindra G.
, et al.
소스
Neurology: Genetics
. Apr 01, 2019 5(2)
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7 . Academic Journal
Activation of a cryptic splice site in the mitochondrial elongation factor GFM1 causes combined OXPHOS deficiency.
저자
by
Simon, Mariella T.
;
Ng, Bobby G.
;
Friederich, Marisa W.
;
Wang, Raymond Y.
;
Boyer, Monica
, et al.
소스
Mitochondrion
. May2017, Vol. 34, p84-90. 7p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine-dependent epilepsy due to alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency
저자
by
Coughlin, Curtis R., II
;
Tseng, Laura A.
;
Abdenur, Jose E.
;
Ashmore, Catherine
;
Boemer, Francois
, et al.
소스
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
; DEC 1 2020, 15p.
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