공지
도서관 자료실 휴실 안내(10. 1., 10. 3., 10. 9.)
2024학년도 도서관 전자정보박람회 경품 추첨 결과 및 수령 안내
2024학년도 2학기 도서관 정보활용교육 안내
학술 생성형 AI 서비스 「tlooto」 시범 운영 안내
원문복사·상호대차 이용안내
이전
다음
오늘 하루 닫기
공지사항 닫기
DAU Library
중앙도서관
동아대학교
로그인
교외접속
OFF
ENG
검색창 열기
검색"
자료검색
통합검색
소장자료
학술논문
전자저널
학술DB
온라인 강좌
e-Learning
INSPIRE
KOCW
해외OCW/MOOC 리스트
전자책
컬렉션
신착도서
인기도서
추천도서
청춘의 책탑
북 카드뉴스
연구도서
연구학습지원
학술지평가정보
학과별 주제 가이드
표절예방/연구윤리
참고문헌 관리
학위논문 제출
원문복사/상호대차
신청 안내
의학, 간호학 학술지 신청
의학, 간호학 학위논문 신청
신청 현황 조회
이용교육
이용교육 안내
이용교육 신청
그룹교육 신청
도서관 서비스
자료 이용
대출/재대출/반납
캠퍼스간 대출
희망도서 신청
보존서고자료 신청
우선정리 신청
시설 이용
그룹스터디실 이용
열람실 이용
타기관 이용(자료열람)
타기관 이용(자료열람) 가이드
타기관 이용(자료열람) 신청
타교 자료열람 신청 조회
타기관 이용(열람실 이용)
타기관 이용(열람실 이용) 가이드
타기관 이용(열람실 이용) 신청
타기관 이용(열람실 이용) 조회
이용자별 서비스
학부생
대학원생
교직원
특별회원
기타
모바일 서비스
모바일 홈페이지
모바일 좌석배정
모바일 이용증
무선랜 안내
교외접속 서비스
서비스 찾기
도서관 안내
도서관 소개
개요
도서관 연혁
도서관 현황
규정
조직도 및 구성원
도서관 이용시간
층별 안내
자료 기증
기증 안내
기증자 목록
사이버 기증 문고
찾아오시는 길
커뮤니티
공지사항(일반)
공지사항(학술DB)
Q&A
Q&A
FAQ
서평쓰기
동아인 우수서평
행사 후기
각종 서식자료
홈페이지 오류문의
My Library
대출/재대출/예약 조회
대출 및 재대출
대출 기록
캠퍼스간 대출 기록
신청자료 조회
희망도서 신청 조회
보존서고자료 신청 조회
우선정리 신청 조회
서가부재도서 신청 조회
원문복사 신청 조회
그룹스터디실 신청 조회
이용교육 신청 조회
타기관 이용 조회
타교 자료열람 신청 조회
타교 열람실 신청 조회
내 서재
나의 서평
개인정보관리
개인정보관리
개인공지사항
자주 찾는 메뉴
대출 및 재대출
내 서재
FAQ
홈페이지 오류문의
메뉴 전체보기
학술논문
Home
>
자료검색
>
학술논문
>
통합검색
소장자료
학술논문
전자저널
전체
ISSN
논문 제목
저널명
저자
엡스코 구버전 바로가기
발행년도
-
(예 : 2010-2015)
'
학술논문
' 에서의 검색결과
178
건 | 목록
1~10
전체선택
Relevance
Date Newest
Date Oldest
5
10
20
30
40
50
E-Mail
EndNote
RefWorks
1 . Academic Journal
The genetic landscape and clinical spectrum of nephronophthisis and related ciliopathies
저자
by
Attié-Bitach, Tania
;
Comier-Daire, Valerie
;
Rozet, Jean-Michel
;
Frishberg, Yaacov
;
Llanas, Brigitte
, et al.
소스
In
Kidney International
August 2023 104(2):378-387
Full Text (ScienceDirect)
Web of Science
Scopus
JCR 저널정보
Find it @ DONGA
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 . Academic Journal
Truncating variants in the SHANK1 gene are associated with a spectrum of neurodevelopmental disorders
저자
by
May, Halie J.
;
Jeong, Jaehoon
;
Revah-Politi, Anya
;
Cohen, Julie S.
;
Chassevent, Anna
, et al.
소스
In
Genetics in Medicine
October 2021 23(10):1912-1921
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (ScienceDirect O/A)
Web of Science
Scopus
JCR 저널정보
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 . Academic Journal
Macular dystrophy in Kabuki syndrome due to de novo KMT2D variants: refining the phenotype with multimodal imaging and follow-up over 10 years: insight into pathophysiology.
저자
by
Vaclavik, Veronika
;
Navarro, Aurelie
;
Jacot-Guillarmod, Alain
;
Bottani, Armand
;
Sun, Young Joo
, et al.
소스
Graefe's Archive of Clinical & Experimental Ophthalmology
. Jun2024, Vol. 262 Issue 6, p1737-1744. 8p.
Web of Science
Scopus
JCR 저널정보
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 . Report
Homozygous GRN mutations: unexpected phenotypes and new insights into pathological and molecular mechanisms
저자
by
Huin, Vincent
;
Barbier, Mathieu
;
Bottani, Armand
;
Lobrinus, Johannes
;
Clot, Fabienne
, et al.
소스
Brain - A Journal of Neurology , Oxford University Press (OUP), 2020, 143 (1), pp.303-319
Open Access (Arxiv)
Find it @ DONGA
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 . Academic Journal
Possible association of 16p11.2 copy number variation with altered lymphocyte and neutrophil counts.
저자
by
Giannuzzi, Giuliana
;
Chatron, Nicolas
;
Mannik, Katrin
;
Auwerx, Chiara
;
Pradervand, Sylvain
, et al.
소스
NPJ Genomic Medicine; 6/17/2022, Vol. 7 Issue 1, p1-10, 10p
Web of Science
Scopus
JCR 저널정보
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 . Academic Journal
Immune deficiency, autoimmune disease and intellectual disability: A pleiotropic disorder caused by biallelic variants in the TPP2 gene.
저자
by
Atallah, Isis
;
Quinodoz, Mathieu
;
Campos‐Xavier, Belinda
;
Peter, Virginie G.
;
Fouriki, Athina
, et al.
소스
Clinical Genetics
. Jun2021, Vol. 99 Issue 6, p780-788. 9p.
Web of Science
Scopus
JCR 저널정보
Find it @ DONGA
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 . Periodical
Truncating variants in the SHANK1gene are associated with a spectrum of neurodevelopmental disorders
저자
by
May, Halie J.
;
Jeong, Jaehoon
;
Revah-Politi, Anya
;
Cohen, Julie S.
;
Chassevent, Anna
, et al.
소스
Genetics in Medicine; October 2021, Vol. 23 Issue: 10 p1912-1921, 10p
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (ScienceDirect O/A)
Web of Science
Scopus
JCR 저널정보
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 . Academic Journal
Homozygous deletion of a gene-free region of 4p15 in a child with multiple anomalies: Could biallelic loss of conserved, non-coding elements lead to a phenotype?
저자
by
Makrythanasis, Periklis
;
Gimelli, Stefania
;
Béna, Frédérique
;
Dahoun, Sophie
;
Morris, Michael A.
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
January 2012 55(1):63-66
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
Web of Science
Scopus
JCR 저널정보
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 . Academic Journal
De Novo KAT5 Variants Cause a Syndrome with Recognizable Facial Dysmorphisms, Cerebellar Atrophy, Sleep Disturbance, and Epilepsy.
저자
by
Humbert, Jonathan
;
Salian, Smrithi
;
Makrythanasis, Periklis
;
Lemire, Gabrielle
;
Rousseau, Justine
, et al.
소스
American Journal of Human Genetics
. Sep2020, Vol. 107 Issue 3, p564-574. 11p.
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (ScienceDirect O/A)
Web of Science
Scopus
JCR 저널정보
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 . Academic Journal
Homozygous GRN mutations: new phenotypes and new insights into pathological and molecular mechanisms.
저자
by
Huin, Vincent
;
Barbier, Mathieu
;
Bottani, Armand
;
Lobrinus, Johannes Alexander
;
Clot, Fabienne
, et al.
소스
Brain: A Journal of Neurology; Jan2020, Vol. 143 Issue 1, p303-319, 17p
Full Text (OUP)
Full Text (OUP Near Archive)
Web of Science
Scopus
JCR 저널정보
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
1
2
3
…
18
다음
메일 발송
로그인후 이용해주세요.
이동하기
전체 메뉴 보기
전체메뉴 닫기
자료검색
통합검색
소장자료
학술논문
전자저널
학술DB
온라인 강좌
e-Learning
INSPIRE
KOCW
해외OCW/MOOC 리스트
전자책
컬렉션
신착도서
인기도서
추천도서
청춘의 책탑
북 카드뉴스
연구도서
연구학습지원
학술지평가정보
학과별 주제 가이드
표절예방/연구윤리
참고문헌 관리
학위논문 제출
원문복사/상호대차
신청 안내
의학, 간호학 학술지 신청
의학, 간호학 학위논문 신청
신청 현황 조회
이용교육
이용교육 안내
이용교육 신청
그룹교육 신청
도서관 서비스
자료 이용
대출/재대출/반납
캠퍼스간 대출
희망도서 신청
보존서고자료 신청
우선정리 신청
시설 이용
그룹스터디실 이용
열람실 이용
타기관 이용(자료열람)
타기관 이용(자료열람) 가이드
타기관 이용(자료열람) 신청
타교 자료열람 신청 조회
타기관 이용(열람실 이용)
타기관 이용(열람실 이용) 가이드
타기관 이용(열람실 이용) 신청
타기관 이용(열람실 이용) 조회
이용자별 서비스
학부생
대학원생
교직원
특별회원
기타
모바일 서비스
모바일 홈페이지
모바일 좌석배정
모바일 이용증
무선랜 안내
교외접속 서비스
서비스 찾기
도서관 안내
도서관 소개
개요
도서관 연혁
도서관 현황
규정
조직도 및 구성원
도서관 이용시간
층별 안내
자료 기증
기증 안내
기증자 목록
사이버 기증 문고
찾아오시는 길
커뮤니티
공지사항(일반)
공지사항(학술DB)
Q&A
Q&A
FAQ
서평쓰기
동아인 우수서평
행사 후기
각종 서식자료
홈페이지 오류문의
My Library
대출/재대출/예약 조회
대출 및 재대출
대출 기록
캠퍼스간 대출 기록
신청자료 조회
희망도서 신청 조회
보존서고자료 신청 조회
우선정리 신청 조회
서가부재도서 신청 조회
원문복사 신청 조회
그룹스터디실 신청 조회
이용교육 신청 조회
타기관 이용 조회
타교 자료열람 신청 조회
타교 열람실 신청 조회
내 서재
나의 서평
개인정보관리
개인정보관리
개인공지사항