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1 . Academic Journal
Three Mexican Families with β thalassemia intermedia with different molecular basis
저자
by
Torre, Lourdes del Carmen Rizo de la
;
Díaz, Francisco Javier Perea
;
Cortés, Bertha Ibarra
;
López, Víctor Manuel Rentería
;
López, Josefina Yoaly Sánchez
, et al.
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Genetics and Molecular Biology
. January 2019 42(4)
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7 . Academic Journal
Co-occurrence of oculocutaneous albinism type 2 and mild sickle cell disease explained by HbS/βthal genotype in an individual from the Democratic Republic of Congo
저자
by
Aquaron, Robert
;
Lasseaux, Eulalie
;
Kelekele, Joseph
;
Bonello-Palot, Nathalie
;
Badens, Catherine
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
October 2022 65(10)
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RefWorks
7 . Academic Journal
High prevalence of mutations in perilipin 1 in patients with precocious acute coronary syndrome
저자
by
Bonello-Palot, Nathalie
;
Laine, Marc
;
Cuisset, Thomas
;
Ronchard, Thibault
;
Desgrouas, Camille
, et al.
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In
Atherosclerosis
January 2020 293:86-91
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7 . Academic Journal
Functional and Molecular Characterization of New SPTLC1 Missense Variants in Patients with Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 1 (HSAN1).
저자
by
Rochat, Julie
;
Blavier, André
;
Ruet, Séverine
;
Vasseur, Sophie
;
Puma, Angela
, et al.
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Genes
. Jun2024, Vol. 15 Issue 6, p692. 14p.
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7 . Academic Journal
Clinical and allelic heterogeneity in a pediatric cohort of 11 patients carrying MFN2 mutation
저자
by
Di Meglio, Chloé
;
Bonello-Palot, Nathalie
;
Boulay, Christophe
;
Milh, Mathieu
;
Ovaert, Caroline
, et al.
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In
Brain and Development
May 2016 38(5):498-506
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7 . Academic Journal
Les thalassémies en 2016
저자
by
Bonello-Palot, Nathalie
;
Cerino, Mathieu
;
Joly, Philippe
;
Badens, Catherine
.
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In
Revue Francophone des Laboratoires
April 2016 2016(481):67-75
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6 . Academic Journal
Clinical and genetic features of patients suffering from CMT4J.
저자
by
Beloribi-Djefaflia, Sadia
;
Morales, Raul Juntas
;
Fatehi, Farzad
;
Isapof, Arnaud
;
Servais, Laurent
, et al.
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Journal of Neurology
. Mar2024, Vol. 271 Issue 3, p1355-1365. 11p.
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7 . Academic Journal
Perilipin 1: a systematic review on its functions on lipid metabolism and atherosclerosis in mice and humans.
저자
by
Desgrouas, Camille
;
Thalheim, Tabea
;
Cerino, Mathieu
;
Badens, Catherine
;
Bonello-Palot, Nathalie
.
소스
Cardiovascular Research
. Feb2024, Vol. 120 Issue 3, p237-248. 12p.
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7 . Academic Journal
Corrélation phénotype-génotype dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l’X : une étude de cohorte française
저자
by
du Closel, Luce Barbat
;
Bonello-Palot, Nathalie
;
Delmont, Emilien
;
Bouhour, Françoise
;
Tard, Céline
, et al.
소스
In
Revue Neurologique
April 2024 180 Supplement:S115-S116
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RefWorks
7 . Academic Journal
Transfusion requirements and complication rate in β-thalassemia intermedia due to heterozygous β-globin gene mutation and triplicated α-globin genes.
저자
by
Bonello-Palot, Nathalie
;
Benoit, Audrey
;
Agouti, Imane
;
Hamouda, Ilyes
;
Brousse, Valentine
, et al.
소스
European Journal of Haematology
. Nov2023, Vol. 111 Issue 5, p742-747. 6p.
Full Text (Wiley)
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