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1 . Academic Journal
Phenotypical features of a new dominant GDAP1 pathogenic variant (p.R226del) in axonal Charcot-Marie-Tooth disease
저자
by
García-Sobrino, Tania
;
Blanco-Arias, Patricia
;
Palau, Francesc
;
Espinós, Carmen
;
Ramirez, Laura
, et al.
소스
In
Neuromuscular Disorders
July 2017 27(7):667-672
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RefWorks
7 . Academic Journal
Severe congenital X-linked myopathy with excessive autophagy secondary to an apparently synonymous but pathogenic novel variant.
저자
by
Blanco-Arias, Patricia
;
Medina Martínez, Inmaculada
;
Arrabal Fernández, Luisa
;
Rivas Infante, Eloy
;
Salmerón Fernández, Maria Jose
, et al.
소스
Neuromuscular Disorders
. Jul2023, Vol. 33 Issue 7, p557-561. 5p.
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7 . Academic Journal
A novel MYH7 mutation links congenital fiber type disproportion and myosin storage myopathy
저자
by
Ortolano, Saida
;
Tarrío, Rosa
;
Blanco-Arias, Patricia
;
Teijeira, Susana
;
Rodríguez-Trelles, Francisco
, et al.
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In
Neuromuscular Disorders
April 2011 21(4):254-262
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RefWorks
7 .
Miocardiopatía dilatada y distrofia muscular de cinturas leve causada por la variante genética p.Gly424Ser en fukutina
저자
by
Larrañaga-Moreira, José M.
;
Blanco-Arias, Patricia
;
San Millán-Tejado, Beatriz
;
Barge-Caballero, Gonzalo
;
Crespo-Leiro, María G.
, et al.
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In
Revista Española de Cardiología
November 2021 74(11):987-989
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7 . Academic Journal
Dilated cardiomyopathy and mild limb girdle muscular dystrophy caused by the p.Gly424Ser genetic variant in the fukutin gene.
저자
by
Larrañaga-Moreira, José M.
;
Blanco-Arias, Patricia
;
San Millán-Tejado, Beatriz
;
Barge-Caballero, Gonzalo
;
Crespo-Leiro, María G.
, et al.
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Revista Española de Cardiología (18855857); Nov2021, Vol. 74 Issue 11, p987-989, 3p
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7 . Dissertation/ Thesis
Evolution of human Y chromosome genes and their role in male-specific functions
저자
by
Blanco-Arias, Patricia
.
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RefWorks
3 . Academic Journal
Targeted NGS meets expert clinical characterization: Efficient diagnosis of spastic paraplegia type 11.
저자
by
Castro-Fernández, Cristina
;
Arias, Manuel
;
Blanco-Arias, Patricia
;
Santomé-Collazo, Luis
;
Amigo, Jorge
, et al.
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Applied & Translational Genomics; Jun2015, Vol. 5, p33-36, 4p
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7 . Academic Journal
Axonal neuropathy, long limbs and bumpy tongue: Think of MEN2B
저자
by
Ramos-Leví, Ana M.
;
Díaz-pÉrez, Ángel
;
Sobrido, María-Jesús
;
PiÑeiro-Hermida, Sergio
;
Blanco-Arias, Patricia
, et al.
소스
Muscle & Nerve
. Dec 01, 2012 46(6):961-964
Full Text (Wiley)
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RefWorks
7 . Academic Journal
‘Costa da Morte’ ataxia is spinocerebellar ataxia 36: clinical and genetic characterization
저자
by
García-Murias, María
;
Quintáns, Beatriz
;
Arias, Manuel
;
Seixas, Ana I.
;
Cacheiro, Pilar
, et al.
소스
Brain
. May 01, 2012 135(5):1423-1435
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RefWorks
7 . Academic Journal
A C-terminal mutation of ATP1A3 underscores the crucial role of sodium affinity in the pathophysiology of rapid-onset dystonia-parkinsonism.
저자
by
Blanco-Arias, Patricia
;
Einholm, Anja P.
;
Mamsa, Hafsa
;
Concheiro, Carla
;
Gutiérrez-de-Terán, Hugo
, et al.
소스
Human Molecular Genetics; Jul2009, Vol. 18 Issue 13, p2370-2377, 8p
Full Text (OUP)
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