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1 . Academic Journal
Seeing Clowns with a Ring 20 Chromosome
저자
by
Haşim Gezegen
;
İrem İlgezdi Kaya
;
Tuğba Kalaycı
;
Nermin Görkem Şirin
;
Birsen Karaman
, et al.
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Archives of Epilepsy, Vol 30, Iss 1, Pp 31-35 (2024)
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7 . Academic Journal
PROKR2 Mutations in Patients with Short Stature Who Have Isolated Growth Hormone Deficiency and Multiple Pituitary Hormone Deficiency
저자
by
Aslı Derya Kardelen
;
Adam Najaflı
;
Firdevs Baş
;
Birsen Karaman
;
Güven Toksoy
, et al.
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JCRPE, Vol 15, Iss 4, Pp 338-347 (2023)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Trichothiodystrophy‐associated MPLKIP maintains DBR1 levels for proper lariat debranching and ectodermal differentiation
저자
by
Arjan F Theil
;
Alex Pines
;
Tuğba Kalayci
;
José M Heredia‐Genestar
;
Anja Raams
, et al.
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EMBO Molecular Medicine, Vol 15, Iss 11, Pp n/a-n/a (2023)
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7 . Academic Journal
Clinical and bi-genomic DNA findings of patients suspected to have mitochondrial diseases
저자
by
Asuman Gedikbasi
;
Guven Toksoy
;
Meryem Karaca
;
Cagri Gulec
;
Mehmet Cihan Balci
, et al.
소스
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Mutations in AR or SRD5A2 Genes: Clinical Findings, Endocrine Pitfalls, and Genetic Features of Children with 46,XY DSD
저자
by
Neşe Akcan
;
Oya Uyguner
;
Firdevs Baş
;
Umut Altunoğlu
;
Güven Toksoy
, et al.
소스
JCRPE, Vol 14, Iss 2, Pp 153-171 (2022)
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7 . Academic Journal
Clinical, Cytogenetic and Molecular Cytogenetic Outcomes of Cell-Free DNA Testing for Rare Chromosomal Anomalies
저자
by
Seher Basaran
;
Recep Has
;
Ibrahim Halil Kalelioglu
;
Tugba Sarac Sivrikoz
;
Birsen Karaman
, et al.
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Genes, Vol 13, Iss 12, p 2389 (2022)
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7 . Academic Journal
Pallister-Killian syndrome: clinical, cytogenetic and molecular findings in 15 cases
저자
by
Birsen Karaman
;
Hülya Kayserili
;
Asadollah Ghanbari
;
Zehra Oya Uyguner
;
Güven Toksoy
, et al.
소스
Molecular Cytogenetics, Vol 11, Iss 1, Pp 1-7 (2018)
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
Case Report: a novel chromosomal insertion, 46, XY, inv ins(18;2)(q11.2;q13q22), in a patient with infertility and mild intellectual disability [version 1; peer review: 2 approved]
저자
by
Murat Kaya
;
İlknur Suer
;
Şükrü Öztürk
;
Kıvanç ÇEFLE
;
Birsen Karaman
, et al.
소스
F1000Research, Vol 8 (2019)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Detection of Y Chromosomal Material in Patients with a 45,X Karyotype by PCR Method
저자
by
Abdullah Bereket
;
Beyhan Tuysuz
;
Birsen Karaman
;
C. Nur Semerci
;
Elif Yilmaz
, et al.
소스
The Tohoku Journal of Experimental Medicine. 2007, 211(3):243
Open Access (JSTAGE)
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RefWorks
7 .
Fibular Agenesis and Ball-Like Toes Mimicking Preaxial Polydactyly: Prenatal Presentation of Du Pan Syndrome
저자
by
G. Tutku Turgut
;
Ibrahim Halil Kalelioglu
;
Volkan Karaman
;
Tugba Sarac Sivrikoz
;
Birsen Karaman
, et al.
소스
Molecular Syndromology
. 14:152-157
Open Access (OpenAIRE)
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